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La neurofibromatosi è una malattia genetica rara che causa tumori tipicamente benigni dei nervi e crescite in altre parti del corpo. Alcune persone con questo disturbo hanno problemi neurologici appena percettibili, mentre altre ne sono profondamente colpite.
- Qual è l'aspettativa di vita di una persona con neurofibromatosi?
- Come si contraggono la neurofibromatosi?
- Cosa succede quando hai la neurofibromatosi?
- I neurofibromi possono essere rimossi?
- Cosa succede se la neurofibromatosi non viene trattata?
- La neurofibromatosi è una disabilità?
- Che aspetto ha la neurofibromatosi?
- La neurofibromatosi è più comune nei maschi o nelle femmine?
- I neurofibromi sono dolorosi?
- La NF1 peggiora con l'età?
- I neurofibromi sono duri o molli?
- In che modo la neurofibromatosi influisce sugli occhi?
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con neurofibromatosi?
Se non ci sono complicazioni, l'aspettativa di vita delle persone con NF è quasi normale. Con la giusta istruzione, le persone con NF possono vivere una vita normale. Sebbene la menomazione mentale sia generalmente lieve, NF1 è una causa nota di disturbo da deficit di attenzione e iperattività.
Come si contraggono la neurofibromatosi?
La neurofibromatosi può essere una malattia ereditaria o il prodotto di una mutazione genetica. Sia NF1 che NF2 sono causati da due geni anomali separati e possono essere ereditati da genitori che hanno NF o possono essere il risultato di una mutazione nello sperma o negli ovociti.
Cosa succede quando hai la neurofibromatosi?
I tumori in questi disturbi sono generalmente non cancerosi (benigni), ma a volte possono diventare cancerosi (maligni). I sintomi sono spesso lievi. Tuttavia, le complicanze della neurofibromatosi possono includere perdita dell'udito, disturbi dell'apprendimento, problemi cardiaci e dei vasi sanguigni (cardiovascolari), perdita della vista e dolore intenso.
I neurofibromi possono essere rimossi?
Se hai neurofibromi che ti stanno causando angoscia, potresti scegliere di rimuoverli. Sono spesso, ma non sempre, coperti da assicurazione, Medicare e Medicaid con adeguata documentazione medica.
Cosa succede se la neurofibromatosi non viene trattata?
Questi tumori hanno origine dalle cellule di Schwann, che proteggono le cellule nervose e i neurotrasmettitori. Gli schwannomi del midollo spinale sono comuni in quelli con NF2. Se non trattate, possono causare paralisi.
La neurofibromatosi è una disabilità?
Sebbene la neurofibromatosi sia una condizione grave, la Social Security Administration (SSA) non elenca specificamente il disturbo come disabilità. Ma i sintomi che accompagnano la condizione possono essere esaminati per i benefici.
Che aspetto ha la neurofibromatosi?
Di solito sembrano piccole palline di gomma sotto la pelle, oppure possono sporgere dalla pelle. Di solito sono benigni (non cancerosi) e il più delle volte compaiono durante la pubertà e l'età adulta. Una persona con NF1 può svilupparne solo pochi o più - al momento non c'è modo di prevedere quanti neurofibromi si svilupperanno.
La neurofibromatosi è più comune nei maschi o nelle femmine?
La NF1 è una malattia rara che colpisce in egual misura maschi e femmine. NF1 colpisce tutte le razze e tutti i gruppi etnici allo stesso modo e si stima che si verifichi in 1 su 2.500 o 3.000 nascite.
I neurofibromi sono dolorosi?
I neurofibromi appaiono come uno o più noduli sopra o sotto la pelle. Possono essere dolorosi o pruriginosi, ma molti non causano alcun sintomo. I neurofibromi che crescono in profondità nel corpo possono causare dolore, intorpidimento, formicolio o debolezza se premono sui nervi.
La NF1 peggiora con l'età?
In genere, gli adulti con NF1 svilupperanno più neurofibromi nel tempo. Possono crescere per un periodo di tempo e poi smettere di crescere.
I neurofibromi sono duri o molli?
I neurofibromi sono tumori benigni e molli che coinvolgono le cellule che circondano i nervi. Benigni significa che non sono cancerogeni.
In che modo la neurofibromatosi influisce sugli occhi?
Reperti oculari: le palpebre possono diventare più spesse e di forma irregolare a causa della crescita di un neurofibroma [vedere figura 2]. I bambini con questo problema alle palpebre sono a rischio di sviluppare pressione oculare elevata (glaucoma) o occhio pigro (ambliopia). Le macchie pigmentate sull'iride possono aumentare di numero nel tempo.
