Glicogeno

Cos'è la malattia di McArdle?

Cos'è la malattia di McArdle?

La malattia di McArdle è una malattia muscolare rara. In questa malattia, le cellule muscolari non possono abbattere uno zucchero complesso chiamato glicogeno. Fa parte di un gruppo di malattie chiamate malattie da accumulo di glicogeno. Un altro nome per la malattia di McArdle è la malattia da accumulo di glicogeno di tipo 5 (GSD 5 o GSD V).

  1. Quale malattia è causata dalla mancanza di fosforilasi muscolare e quali sono i suoi sintomi?
  2. Cosa succede se non riesci ad abbattere il glicogeno?
  3. Cosa succede quando c'è troppo glicogeno nel fegato?
  4. Perché non c'è acidosi lattica nella malattia di McArdle?
  5. Come viene trattata la malattia di McArdle?
  6. Cos'è la malattia di von Gierke?
  7. Come viene diagnosticata la malattia di McArdle?
  8. Quali alimenti sono ricchi di glicogeno?
  9. Come si testano i livelli di glicogeno?
  10. Cosa succede al glicogeno in eccesso nel corpo?
  11. La malattia da accumulo di glicogeno è curabile??
  12. Come viene diagnosticata la malattia da accumulo di glicogeno?

Quale malattia è causata dalla mancanza di fosforilasi muscolare e quali sono i suoi sintomi?

La malattia di McArdle è un disturbo muscolare metabolico descritto per la prima volta nel 1951 dal dottor Brian McArdle. Il disturbo è anche chiamato malattia da accumulo di glicogeno di tipo V (GSD V). Le persone nate con la malattia di McArdle non sono in grado di produrre un enzima chiamato fosforilasi muscolare.

Cosa succede se non riesci ad abbattere il glicogeno?

Il glicogeno non può degradarsi completamente. Si raccoglie nel fegato e nei tessuti muscolari. I sintomi includono pancia gonfia, crescita ritardata e muscoli deboli.

Cosa succede quando c'è troppo glicogeno nel fegato?

Troppo glicogeno e grasso immagazzinati in una cellula possono essere tossici. Questo accumulo danneggia organi e tessuti in tutto il corpo, in particolare fegato e reni, portando a segni e sintomi di GSDI.

Perché non c'è acidosi lattica nella malattia di McArdle?

Si presume generalmente che i pazienti con malattia di McArdle non producano lattato durante l'esercizio. Poiché la degradazione del glicogeno è completamente bloccata mentre viene preservata l'ossidazione delle scorte di glucosio extramuscolari, questi pazienti offrono l'opportunità di studiare selettivamente il metabolismo del glucosio.

Come viene trattata la malattia di McArdle?

Come viene trattata la malattia di McArdle? Non esiste una cura per la malattia di McArdle. Ma potresti essere in grado di utilizzare determinate strategie dietetiche e di esercizio per controllare il problema. Una routine di esercizi bassi o moderati ben progettata può aiutare il tuo corpo a ottenere il massimo dalla tua capacità di usare il glucosio.

Cos'è la malattia di von Gierke?

La malattia di Von Gierke è una condizione in cui il corpo non può abbattere il glicogeno. Il glicogeno è una forma di zucchero (glucosio) che viene immagazzinata nel fegato e nei muscoli. Normalmente viene scomposto in glucosio per darti più energia quando ne hai bisogno. La malattia di Von Gierke è anche chiamata malattia da accumulo di glicogeno di tipo I (GSD I).

Come viene diagnosticata la malattia di McArdle?

Come viene diagnosticata la malattia di McArdle? La diagnosi inizia con un esame del sangue per verificare se un enzima muscolare, la creatina chinasi (CK), è a livelli elevati. Questo indica un danno muscolare. In passato, la biopsia muscolare, ovvero la rimozione di una piccola quantità di tessuto muscolare per l'esame, era il modo principale per diagnosticare questa condizione.

Quali alimenti sono ricchi di glicogeno?

Gli alimenti che contengono cellulosa includono frutta e verdura (insieme a buccia come mele e pere), crusca di frumento e spinaci. Come accennato in precedenza, quando c'è troppo glucosio nel corpo, viene immagazzinato come glicogeno nei muscoli o nel fegato. Questo è un processo chiamato glicogenesi.

Come si testano i livelli di glicogeno?

Attualmente il metodo tipico per misurare il glicogeno muscolare richiede una biopsia muscolare invasiva. Coinvolgendo l'uso di aghi, le biopsie muscolari sono state il metodo standard per misurare il glicogeno muscolare. Questa procedura è comune nella scienza dello sport, ma ha i suoi svantaggi a causa della sua natura invasiva.

Cosa succede al glicogeno in eccesso nel corpo?

Quando il glucosio è in eccesso, il corpo lo immagazzina sotto forma di glicogeno in un processo stimolato dall'insulina. Il glicogeno è una grande struttura altamente ramificata, composta da molte molecole di glucosio collegate tra loro. Quando necessario, il glicogeno può essere facilmente e rapidamente scomposto di nuovo per formare il glucosio.

La malattia da accumulo di glicogeno è curabile?

Come viene trattata la malattia da accumulo di glicogeno? Attualmente non esiste una cura per GSD. Dopo la diagnosi, i bambini con GSD sono generalmente assistiti da diversi specialisti, inclusi specialisti in endocrinologia e metabolismo.

Come viene diagnosticata la malattia da accumulo di glicogeno?

Esami del sangue - Per scoprire il livello di glucosio nel sangue e per vedere come funzionano il fegato, i reni e i muscoli. Ecografia addominale - Per vedere se il tuo fegato è ingrossato. Biopsia tissutale: test di un campione di tessuto da un muscolo o dal fegato per misurare il livello di glicogeno o enzimi presenti.

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