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La sindrome di Marfan è una malattia dei tessuti connettivi del corpo, un gruppo di tessuti che mantengono la struttura del corpo e supportano gli organi interni e altri tessuti. I bambini di solito ereditano il disturbo da uno dei loro genitori.
- Qual è l'aspettativa di vita di qualcuno con Marfan?
- Cosa causa la sindrome di Marfan?
- Quanto è grave la sindrome di Marfan?
- Che aspetto ha una persona con la sindrome di Marfan?
- La sindrome di Marfan è una disabilità?
- A che età viene solitamente diagnosticata la sindrome di Marfan?
- Quale personaggio famoso ha la sindrome di Marfan?
- La sindrome di Marfan è dolorosa?
- Puoi avere marfan e non essere alto?
- La sindrome di Marfan peggiora con l'età?
- La sindrome di Marfan influisce sull'intelligenza?
Qual è l'aspettativa di vita di qualcuno con Marfan?
Nonostante l'elevato rischio di problemi cardiovascolari correlati a Marfan, l'aspettativa di vita media di chi soffre di sindrome di Marfan è di quasi 70 anni.
Cosa causa la sindrome di Marfan?
La sindrome di Marfan è causata da una mutazione in un gene chiamato FBN1. La mutazione limita la capacità del corpo di produrre proteine necessarie per costruire il tessuto connettivo. Una persona su quattro con la sindrome di Marfan sviluppa la condizione per ragioni sconosciute. Una persona con la sindrome di Marfan ha una possibilità su 2 di trasmetterla al proprio figlio.
Quanto è grave la sindrome di Marfan?
Gli effetti della sindrome di Marfan variano da lievi a pericolosi per la vita. Le complicanze più gravi includono danni alle valvole cardiache, all'aorta o a entrambi. Non ha alcun impatto sulle capacità cognitive. È principalmente una condizione ereditaria, che colpisce 1 persona su 5.000.
Che aspetto ha una persona con la sindrome di Marfan?
Le persone con la sindrome di Marfan sono spesso molto alte e magre. Le loro braccia, gambe, dita delle mani e dei piedi possono sembrare sproporzionate, troppo lunghe per il resto del loro corpo. La loro colonna vertebrale può essere curva e il loro sterno (sterno) può sporgere o essere rientrato. Le loro articolazioni possono essere deboli e facilmente slogarsi.
La sindrome di Marfan è una disabilità?
Se soffri di un grave caso di sindrome di Marfan che ti ha impedito di lavorare, potresti avere diritto alle prestazioni di invalidità della previdenza sociale. Mentre persone provenienti da tutto il mondo, di tutte le razze e i sessi, possono soffrire della sindrome di Marfan, i sintomi della condizione tendono a peggiorare con l'età.
A che età viene solitamente diagnosticata la sindrome di Marfan?
Abbiamo trovato un'età media alla diagnosi di 19,0 anni (range: 0,0-74). L'età alla diagnosi è aumentata durante il periodo di studio, non influenzata dai cambiamenti nei criteri diagnostici.
Quale personaggio famoso ha la sindrome di Marfan?
Abraham Lincoln è l'americano più famoso che aveva la sindrome di Marfan. Così hanno fatto Giulio Cesare e Tutankhamon. In tempi più recenti, il nuotatore olimpico Michael Phelps, il candidato di basket Isaiah Austin e, forse, il leader di al-Qaeda Osama bin Laden hanno avuto la sindrome di Marfan..
La sindrome di Marfan è dolorosa?
La sindrome di Marfan aumenta il rischio di curve anormali nella colonna vertebrale, come la scoliosi. Può anche interferire con il normale sviluppo delle costole, che può far sporgere lo sterno o apparire incavato nel torace. Dolore ai piedi e lombalgia sono comuni con la sindrome di Marfan.
Puoi avere marfan e non essere alto?
Come lo diagnosticano i medici? Non tutti quelli che sono alti o magri o miopi hanno la malattia. Le persone che hanno la sindrome di Marfan hanno sintomi molto specifici che di solito si verificano insieme, ed è questo schema che i medici cercano quando la diagnosticano.
La sindrome di Marfan peggiora con l'età?
La sindrome di Marfan può essere da lieve a grave e può peggiorare con l'età, a seconda dell'area interessata e in che misura. Nella sindrome di Marfan, il cuore è spesso colpito. L'aorta, l'arteria principale del corpo, può essere più dilatata (allargata) della media.
La sindrome di Marfan influisce sull'intelligenza?
La sindrome di Marfan non influisce sull'intelligenza.
