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L'ipofosfatasia (HPP) è una rara malattia genetica caratterizzata da una ridotta mineralizzazione ("calcificazione") di ossa e denti. I problemi si verificano perché la mineralizzazione è il processo mediante il quale ossa e denti assorbono il calcio e il fosforo necessari per la durezza e la forza adeguate.
- Quali sono i sintomi dell'ipofosfatasia?
- In che modo l'ipofosfatasia influisce sul corpo?
- Come viene diagnosticata l'ipofosfatasia?
- Qual è il trattamento per l'ipofosfatasia?
- L'ipofosfatasia è una disabilità?
- Che tipo di medico tratta l'ipofosfatasia?
- Come posso aumentare la mia fosfatasi alcalina?
- Quali organi sono colpiti dalla malattia delle ossa fragili?
- Qual è la differenza tra ipofosfatasia e ipofosfatemia?
- Cosa fa la fosfatasi alcalina?
- Cos'è la diagnosi HPP?
- Cos'è l'osteomalacia?
Quali sono i sintomi dell'ipofosfatasia?
L'ipofosfatasia infantile può causare una serie di problemi alle ossa e ai denti, tra cui: fratture ripetute e dolore alle ossa.
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Tipi e sintomi dell'ipofosfatasia
- Irritabilità.
- Scarsa alimentazione e perdita di appetito.
- Vomito.
- Basso tono muscolare.
- Sete eccessiva.
- Minzione frequente e disidratazione.
- Stipsi.
In che modo l'ipofosfatasia influisce sul corpo?
L'ipofosfatasia indebolisce e ammorbidisce le ossa, causando anomalie scheletriche simili a un altro disturbo osseo infantile chiamato rachitismo. I neonati affetti nascono con arti corti, torace di forma anomala e ossa del cranio molli.
Come viene diagnosticata l'ipofosfatasia?
Allo stesso modo, la diagnosi di ipofosfatasia è ampiamente confermata misurando l'ALP nel sangue (un test di routine) a basso contenuto di ipofosfatasia. Tuttavia, è importante che i medici utilizzino fasce di età appropriate per i normali quando interpretano un livello di ALP.
Qual è il trattamento per l'ipofosfatasia?
Non esiste un trattamento approvato dalla Food and Drug Administration per l'HPP. Il dottor Tebben osserva: "Nelle forme perinatale e infantile, la terapia è stata ampiamente di supporto. La vitamina B-6 può essere utile per le convulsioni nei pazienti con HPP infantile.
L'ipofosfatasia è una disabilità?
Gli adulti con ipofosfatasia possono essere significativamente disabilitati.
Le radiografie provengono da diversi pazienti con ipofosfatasia.
Che tipo di medico tratta l'ipofosfatasia?
I pazienti possono inizialmente presentarsi a ortopedici, neurologi, nefrologi, neonatologi, pneumologi, dentisti, endocrinologi, reumatologi e altri prima di ottenere una diagnosi accurata, rendendo importante per molti specialisti acquisire familiarità con i principali segnali di allarme dell'ipofosfatasia e ...
Come posso aumentare la mia fosfatasi alcalina?
La dieta contenente fosforo, grassi sani, Zn, vitamina B12 e vitamina A può essere avviata per aumentare il livello di fosfatasi alcalina.
Quali organi sono colpiti dalla malattia delle ossa fragili?
Nelle forme più gravi di osteogenesi imperfetta, possono esserci deformità ossee, scarso sviluppo polmonare e problemi polmonari, torace a forma di botte, scarso sviluppo muscolare delle braccia e delle gambe. L'osteogenesi imperfetta è causata da un gene difettoso che influisce sulla capacità del corpo di produrre collagene.
Qual è la differenza tra ipofosfatasia e ipofosfatemia?
Nell'ipofosfatasia, la mineralizzazione viene interrotta interessando una serie di tessuti, inclusi ossa e denti. Con l'ipofosfatemia legata all'X, l'incapacità delle cellule del corpo di elaborare correttamente il fosfato fa sì che i livelli circolanti di fosfato siano bassi, con conseguenti problemi con lo sviluppo di ossa e denti.
Cosa fa la fosfatasi alcalina?
Il test della fosfatasi alcalina (ALP) viene utilizzato per aiutare a rilevare malattie del fegato o disturbi ossei. Viene spesso ordinato insieme ad altri test, come un test della gamma-glutamil transferasi (GGT) e / o come parte di un pannello epatico. In condizioni che colpiscono il fegato, le cellule epatiche danneggiate rilasciano maggiori quantità di ALP nel sangue.
Cos'è la diagnosi HPP?
Sommario. L'ipofosfatasia (HPP) è una rara malattia genetica caratterizzata da una ridotta mineralizzazione ("calcificazione") di ossa e denti. I problemi si verificano perché la mineralizzazione è il processo mediante il quale ossa e denti assorbono il calcio e il fosforo necessari per la durezza e la forza adeguate.
Cos'è l'osteomalacia?
L'osteomalacia si riferisce a un marcato ammorbidimento delle ossa, il più delle volte causato da una grave carenza di vitamina D. Le ossa ammorbidite di bambini e giovani adulti con osteomalacia possono causare piegamenti durante la crescita, specialmente nelle ossa delle gambe portanti. L'osteomalacia negli anziani può portare a fratture.
