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Specialità. Endocrinologia. Le malattie da accumulo lisosomiale (LSD; / ˌlaɪsəˈsoʊməl /) sono un gruppo di circa 50 malattie metaboliche ereditarie rare che derivano da difetti nella funzione lisosomiale. I lisosomi sono sacche di enzimi all'interno delle cellule che digeriscono grandi molecole e trasmettono i frammenti ad altre parti della cellula per ...
- Quali sono i disturbi da accumulo lisosomiale?
- Tay Sachs è una malattia da accumulo lisosomiale?
- Perché i lisosomi sono cattivi?
- Quale malattia è causata da lisosomi anormali?
- Come viene diagnosticata la malattia da accumulo lisosomiale?
- Cos'è la malattia di Gaucher?
- Per quanto tempo una persona può vivere con Tay-Sachs?
- Quale parte del corpo influisce su Tay-Sachs?
- Come è passato Tay-Sachs?
- Perché i lisosomi sono chiamati borse suicide?
- Dove si trovano i lisosomi?
- Cos'è la malattia di Fabry?
Quali sono i disturbi da accumulo lisosomiale?
Le malattie da accumulo lisosomiale sono malattie metaboliche ereditarie caratterizzate da un accumulo anormale di vari materiali tossici nelle cellule del corpo a causa di carenze enzimatiche.
Tay Sachs è una malattia da accumulo lisosomiale?
La malattia di Tay-Sachs è classificata come malattia da accumulo lisosomiale.
Perché i lisosomi sono cattivi?
Le persone con questi disturbi mancano di importanti enzimi (proteine che accelerano le reazioni nel corpo). Senza questi enzimi, il lisosoma non è in grado di abbattere queste sostanze. Quando ciò accade, si accumulano nelle cellule e diventano tossici. Possono danneggiare le cellule e gli organi del corpo.
Quale malattia è causata da lisosomi anormali?
La degradazione difettosa del glicogeno nei lisosomi è causata dalla mancanza di un singolo enzima, l'alfa-glucosidasi dell'acido lisosomiale, con conseguente malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (malattia di Pompe).
Come viene diagnosticata la malattia da accumulo lisosomiale?
Come vengono diagnosticate le malattie da accumulo lisosomiale?
- Test per le carenze enzimatiche nel sangue, nelle urine e nei tessuti.
- Test genetici prenatali, inclusi amniocentesi e prelievo dei villi coriali, in famiglie con una storia di malattia da accumulo lisosomiale.
Cos'è la malattia di Gaucher?
La malattia di Gaucher è una rara malattia genetica trasmessa dai genitori ai figli (ereditata). Quando hai la malattia di Gaucher, ti manca un enzima che scompone le sostanze grasse chiamate lipidi. I lipidi iniziano ad accumularsi in alcuni organi come la milza e il fegato.
Per quanto tempo una persona può vivere con Tay-Sachs?
La condizione è solitamente fatale intorno ai 3-5 anni di età, spesso a causa di complicazioni di un'infezione polmonare (polmonite). Tipi più rari di malattia di Tay-Sachs iniziano più tardi nell'infanzia (malattia di Tay-Sachs giovanile) o all'inizio dell'età adulta (malattia di Tay-Sachs a esordio tardivo). Il tipo ad esordio tardivo non sempre riduce l'aspettativa di vita.
Quale parte del corpo influisce su Tay-Sachs?
La malattia di Tay-Sachs colpisce le cellule nervose del cervello e del midollo spinale.
Come è passato Tay-Sachs?
La malattia di Tay-Sachs è ereditata in modo autosomico recessivo. Ciò significa che per avere la malattia, una persona deve avere una mutazione in entrambe le copie del gene responsabile in ciascuna cellula. Non c'è niente che uno dei genitori possa fare, prima o durante una gravidanza, per far contrarre la malattia di Tay-Sachs a un bambino.
Perché i lisosomi sono chiamati borse suicide?
Risposta: I lisosomi sono sacche a forma di sfera piene di enzimi idrolitici che hanno la capacità di abbattere molti tipi di biomolecole. I lisosomi sono noti come sacche suicide della cellula perché contengono enzimi litici in grado di digerire cellule e materiali indesiderati.
Dove si trovano i lisosomi?
I lisosomi si trovano in quasi tutte le cellule eucariotiche simili ad animali. Sono così comuni nelle cellule animali perché, quando le cellule animali assorbono o assorbono il cibo, hanno bisogno degli enzimi presenti nei lisosomi per digerire e utilizzare il cibo per produrre energia. D'altra parte, i lisosomi non si trovano comunemente nelle cellule vegetali.
Cos'è la malattia di Fabry?
La malattia di Fabry è una malattia ereditaria che deriva dall'accumulo di un particolare tipo di grasso, chiamato globotriaosilceramide, nelle cellule del corpo. A partire dall'infanzia, questo accumulo provoca segni e sintomi che colpiscono molte parti del corpo.
