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- Cosa causa l'abetalipoproteinemia?
- Cosa significa Abetalipoproteinemia?
- Cosa causa l'acantocitosi?
- Come viene diagnosticata l'abetalipoproteinemia?
- Come si chiamano le malattie rare?
- Quali sono le cause della stomatocitosi?
- Cosa causa il sangue degli sferociti?
- Cos'è la sindrome di McLeod?
Cosa causa l'abetalipoproteinemia?
L'abetalipoproteinemia è causata da mutazioni nel gene MTTP ed è ereditata come condizione genetica autosomica recessiva. Le malattie genetiche sono determinate da due alleli, uno ricevuto dal padre e uno dalla madre.
Cosa significa Abetalipoproteinemia?
L'abetalipoproteinemia è una malattia ereditaria che altera il normale assorbimento dei grassi e di alcune vitamine dalla dieta. Molti dei segni e sintomi dell'abetalipoproteinemia derivano da una grave carenza (carenza) di vitamine liposolubili (vitamine A, E e K).
Cosa causa l'acantocitosi?
Si ritiene che l'acantocitosi derivi da uno squilibrio di colesterolo e fosfolipidi sulle membrane delle cellule del sangue. Può essere invertito con un trapianto di fegato. Rimozione della milza. La splenectomia è spesso associata ad acantocitosi.
Come viene diagnosticata l'abetalipoproteinemia?
L'abetalipoproteinemia viene diagnosticata sulla base di un esame clinico, test di laboratorio che mostrano un colesterolo anormalmente basso e confermata da test genetici. Questa condizione è causata da varianti genetiche nel gene MTTP ed è ereditata in un pattern autosomico recessivo.
Come si chiamano le malattie rare?
Negli Stati Uniti, una malattia rara è definita come una condizione che colpisce meno di 200.000 persone negli Stati Uniti. Questa definizione è stata creata dal Congresso nell'Orphan Drug Act del 1983. Le malattie rare divennero note come malattie orfane perché le aziende farmaceutiche non erano interessate ad adottarle per sviluppare trattamenti..
Quali sono le cause della stomatocitosi?
La maggior parte dei casi di stomatocitosi è dovuta all'alterazione della permeabilità, che porta ad un aumento del volume dei globuli rossi. Gli stomatociti si formano a un pH acido nel sangue basso, come si è visto nell'esposizione a detergenti cationici e in pazienti che ricevono fenoltiazina o clorpromazina.
Cosa causa il sangue degli sferociti?
La sferocitosi è una delle anemie emolitiche ereditarie più comuni. È causato da un difetto della membrana eritrocitaria, che porta ad una maggiore permeabilità al sodio e all'acqua, conferendo all'eritrocita la sua tipica forma sferica.
Cos'è la sindrome di McLeod?
La sindrome di McLeod (pronunciata / məˈklaʊd /) è una malattia genetica recessiva legata all'X che può colpire il sangue, il cervello, i nervi periferici, i muscoli e il cuore. È causato da una varietà di mutazioni ereditate recessivamente nel gene XK sul cromosoma X..
