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malattia di Tay-Sachs
- essere eccessivamente sorpreso da rumori e movimenti.
- essere molto lenti nel raggiungere traguardi come imparare a gattonare e perdere abilità che hanno già imparato.
- debolezza e debolezza, che continua a peggiorare fino a quando non sono in grado di muoversi (paralisi)
- difficoltà a deglutire.
- perdita della vista o dell'udito.
- rigidità muscolare.
- convulsioni (attacchi)
- Chi ha maggiori probabilità di contrarre la malattia di Tay-Sachs?
- In che modo la malattia di Tay-Sachs influisce sul corpo?
- Com'è la vita con la malattia di Tay-Sachs?
- C'è una cura per Tay-Sachs?
- Per quanto tempo una persona può vivere con Tay-Sachs?
- Le persone con Tay-Sachs possono avere figli?
- Chi è portatore della malattia di Tay-Sachs?
- Tay-Sachs può essere rilevato prima della nascita?
- Chi dovrebbe fare il test per Tay-Sachs?
- Quanti bambini nascono con la malattia di Tay-Sachs?
- La malattia di Tay-Sachs è più comune in un'etnia?
Chi ha maggiori probabilità di contrarre la malattia di Tay-Sachs?
La malattia di Tay-Sachs si manifesta con maggiore frequenza tra gli ebrei di discendenza ashkenazita, cioè quelli di discendenza dell'Europa orientale o centrale. Circa un ebreo ashkenazita su 30 porta il gene alterato per la malattia di Tay-Sachs.
In che modo la malattia di Tay-Sachs influisce sul corpo?
La malattia di Tay-Sachs è una malattia rara trasmessa dai genitori al bambino. È causato dall'assenza di un enzima che aiuta ad abbattere le sostanze grasse. Queste sostanze grasse, chiamate gangliosidi, si accumulano a livelli tossici nel cervello del bambino e influenzano la funzione delle cellule nervose.
Com'è la vita con la malattia di Tay-Sachs?
I bambini affetti perdono capacità motorie come girarsi, sedersi e gattonare. Sviluppano anche una reazione di sorpresa esagerata ai rumori forti. Con il progredire della malattia, i bambini affetti dalla malattia di Tay-Sachs sperimentano convulsioni, perdita della vista e dell'udito, disabilità intellettiva e paralisi.
C'è una cura per Tay-Sachs?
Non esiste una cura per la malattia di Tay-Sachs, ma alcuni trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi. L'obiettivo del trattamento è supporto e comfort. I trattamenti di supporto includono: farmaci.
Per quanto tempo una persona può vivere con Tay-Sachs?
La condizione è solitamente fatale intorno ai 3-5 anni di età, spesso a causa di complicazioni di un'infezione polmonare (polmonite). Tipi più rari di malattia di Tay-Sachs iniziano più tardi nell'infanzia (malattia di Tay-Sachs giovanile) o all'inizio dell'età adulta (malattia di Tay-Sachs a esordio tardivo). Il tipo ad esordio tardivo non sempre riduce l'aspettativa di vita.
Le persone con Tay-Sachs possono avere figli?
Se entrambi i genitori sono portatori della malattia di Tay-Sachs, c'è una probabilità del 25% che qualsiasi figlio che hanno avrà la malattia.
Chi è portatore della malattia di Tay-Sachs?
Chiunque può essere portatore di Tay-Sachs. Ma la malattia è più comune tra la popolazione ebrea ashkenazita. Un membro su 27 della popolazione porta il gene Tay-Sachs. Tay-Sachs è diviso in forme infantili, giovanili e adulte, a seconda dei sintomi e quando compaiono per la prima volta.
Tay-Sachs può essere rilevato prima della nascita?
Tay-Sachs può essere rilevato prima della nascita, quindi le coppie che stanno pensando di avere figli potrebbero voler fare un esame del sangue per scoprire se il loro bambino potrebbe averlo.
Chi dovrebbe fare il test per Tay-Sachs?
Astratto. Il test del portatore per la malattia di Tay-Sachs dovrebbe essere offerto alle coppie quando almeno un individuo è di origine ebrea ashkenazita (frequenza portante 1/30), olandese della Pennsylvania, cajun della Louisiana meridionale o discendenza franco-canadese del Quebec orientale. Idealmente, il test viene eseguito prima del concepimento.
Quanti bambini nascono con la malattia di Tay-Sachs?
Nella popolazione generale circa un bambino su 320.000 nati ha la malattia di Tay-Sachs.
La malattia di Tay-Sachs è più comune in un'etnia?
Esempi di condizioni genetiche più comuni in particolari gruppi etnici sono l'anemia falciforme, che è più comune nelle persone di origine africana, afroamericana o mediterranea; e la malattia di Tay-Sachs, che è più probabile che si verifichi tra le persone di Ashkenazi (dell'Europa orientale e centrale) ebrei o francesi ...
