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La sindrome di Prader-Willi (PWS) è caratterizzata da grave ipotonia e difficoltà di alimentazione nella prima infanzia, seguita nella tarda infanzia o nella prima infanzia da alimentazione eccessiva e sviluppo graduale di obesità patologica (a meno che l'alimentazione non sia controllata esternamente). Le tappe motorie e lo sviluppo del linguaggio sono ritardati.
- Qual è il modello di ereditarietà della sindrome di Prader-Willi?
- È l'imprinting materno di Prader-Willi?
- Quali sono i sintomi specifici della sindrome di Prader-Willi?
- La sindrome di Prader-Willi è recessiva o dominante?
- Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Prader-Willi?
- A che età viene diagnosticata la sindrome di Prader-Willi?
- La sindrome di Prader-Willi è più comune nei maschi o nelle femmine?
- Qual è il contrario di Sindrome di Prader-Willi?
- Esistono diversi livelli di sindrome di Prader-Willi?
- La sindrome di Prader-Willi è nello spettro dell'autismo?
- Che tipo di assistenza medica è necessaria per la sindrome di Prader-Willi?
- Le persone con Prader-Willi possono avere figli?
Qual è il modello di ereditarietà della sindrome di Prader-Willi?
La maggior parte dei casi di sindrome di Prader-Willi non sono ereditari, in particolare quelli causati da una delezione nel cromosoma paterno 15 o da disomia uniparentale materna. Questi cambiamenti genetici si verificano come eventi casuali durante la formazione di cellule riproduttive (uova e sperma) o all'inizio dello sviluppo embrionale.
È l'imprinting materno di Prader-Willi?
In breve, l'imprinting della stessa regione sul cromosoma 15 è stato implicato sia per le sindromi di Angelman che per quelle di Prader-Willi. Tuttavia, è la perdita del contributo materno che è legata alla sindrome di Angelman e la perdita del contributo paterno che è legata alla PWS.
Quali sono i sintomi specifici della sindrome di Prader-Willi?
Sintomi
- Scarso tono muscolare. Un segno primario durante l'infanzia è lo scarso tono muscolare (ipotonia). ...
- Tratti distintivi del viso. I bambini possono nascere con occhi a mandorla, un restringimento della testa alle tempie, una bocca rivolta verso il basso e un labbro superiore sottile.
- Scarso riflesso di suzione. ...
- Generalmente scarsa reattività. ...
- Genitali sottosviluppati.
La sindrome di Prader-Willi è recessiva o dominante?
La sindrome di Prader-Willi ha un'eredità autosomica dominante (è ereditata da un genitore affetto) e colpisce entrambi i sessi e tutte le razze. Tuttavia, la maggior parte dei casi è sporadica.
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Prader-Willi?
L'analisi di regressione di Cox del nostro campione di 425 individui con PWS e un'età nota alla morte ha identificato stime puntuali di quartile del 25% di mortalità per quei 20 anni di età (IC al 95% 18-21 anni); Mortalità del 50% per i 29 anni di età (IC 95% 27-32 anni); e 75% di mortalità per quei 42 anni di età (95% CI 39-44 anni).
A che età viene diagnosticata la sindrome di Prader-Willi?
I sintomi della PWS si sviluppano tipicamente in due fasi. I primi sintomi spesso emergono durante il primo anno di vita e altri iniziano a manifestarsi tra 1 e 6 anni.
La sindrome di Prader-Willi è più comune nei maschi o nelle femmine?
La sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia genetica che si verifica in circa uno su 15.000 nascite. La PWS colpisce maschi e femmine con uguale frequenza e colpisce tutte le razze ed etnie. La PWS è riconosciuta come la causa genetica più comune di obesità infantile pericolosa per la vita.
Qual è il contrario di Sindrome di Prader-Willi?
Le persone con sindrome di Angelman (AS) hanno un aspetto facciale insolito, bassa statura, grave disabilità intellettiva con mancanza di parola, movimenti del braccio rigidi e una camminata spastica e scoordinata. Possono avere crisi epilettiche e spesso scoppi di risate inappropriati.
Esistono diversi livelli di sindrome di Prader-Willi?
La PWS è classicamente descritta come caratterizzata da due fasi nutrizionali distinte: Fase 1, in cui l'individuo mostra scarsa alimentazione e ipotonia, spesso con difficoltà di crescita (FTT); e lo Stadio 2, caratterizzato da "iperfagia che porta all'obesità" [Gunay-Aygun et al., 2001; Goldstone, 2004; Butler et al., 2006].
La sindrome di Prader-Willi è nello spettro dell'autismo?
Inoltre, i bambini Prader-Willi sono caratterizzati da difficoltà sociali che si trovano lungo il continuum del disturbo dello spettro autistico (ASD). Alcune anomalie genetiche che portano alla PWS e alla sindrome di Angelman si trovano all'interno di regioni genetiche che si pensa siano anche associate al disturbo dello spettro autistico.
Che tipo di assistenza medica è necessaria per la sindrome di Prader-Willi?
Il pediatra di tuo figlio può raccomandare una formula ad alto contenuto calorico o metodi di alimentazione speciali per aiutare il tuo bambino ad aumentare di peso e monitorarne la crescita. Trattamento dell'ormone della crescita umano (HGH). Il trattamento con HGH nei bambini con sindrome di Prader-Willi aiuta ad aumentare la crescita, migliora il tono muscolare e riduce il grasso corporeo.
Le persone con Prader-Willi possono avere figli?
È quasi sconosciuto che uomini o donne con sindrome di Prader-Willi abbiano figli. Di solito sono sterili perché i testicoli e le ovaie non si sviluppano normalmente. Ma l'attività sessuale è generalmente possibile, in particolare se vengono sostituiti gli ormoni sessuali.
