Personalitytipsonline
Sintomi della PKU
- difficoltà comportamentali come frequenti scoppi d'ira ed episodi di autolesionismo.
- pelle, capelli e occhi più chiari rispetto ai fratelli che non hanno la condizione (la fenilalanina è coinvolta nella produzione del corpo di melanina, il pigmento responsabile del colore della pelle e dei capelli)
- eczema.
- ripetutamente essere malati.
- In che modo la fenilchetonuria influisce sul corpo?
- Quali sono i sintomi della fenilchetonuria se non trattata?
- Come viene diagnosticata la fenilchetonuria?
- Quando iniziano i sintomi della PKU?
- Qual è l'aspettativa di vita di una persona con fenilchetonuria?
- Quali sono gli effetti collaterali della fenilalanina?
- Chi ha maggiori probabilità di contrarre la PKU?
- Quali alimenti può mangiare una persona con fenilchetonuria?
- Cosa succede quando la fenilalanina si accumula nel corpo?
- Cosa scatena la fenilchetonuria?
- Puoi sviluppare fenilchetonuria più tardi nella vita?
- Come si trasmette la fenilchetonuria?
In che modo la fenilchetonuria influisce sul corpo?
La fenilchetonuria (PKU) è una malattia curabile che influisce sul modo in cui il corpo elabora le proteine. I bambini con PKU non possono utilizzare una parte della proteina chiamata fenilalanina. Se non trattata, la fenilalanina si accumula nel flusso sanguigno e provoca danni al cervello.
Quali sono i sintomi della fenilchetonuria se non trattata?
La PKU non trattata può portare a:
- Danno cerebrale irreversibile e marcata disabilità intellettiva che inizia nei primi mesi di vita.
- Problemi neurologici come convulsioni e tremori.
- Problemi comportamentali, emotivi e sociali nei bambini più grandi e negli adulti.
- Principali problemi di salute e sviluppo.
Come viene diagnosticata la fenilchetonuria?
La PKU può essere facilmente rilevata con un semplice esame del sangue. Tutti gli stati degli Stati Uniti richiedono un test di screening PKU per tutti i neonati come parte del pannello di screening neonatale. Il test viene generalmente eseguito prelevando alcune gocce di sangue dal bambino prima che il bambino lasci l'ospedale.
Quando iniziano i sintomi della PKU?
Diverse forme di fenilchetonuria variano nella gravità dei segni. La fenilchetonuria classica (PKU) è la forma più grave. I bambini con PKU di solito sembrano sani alla nascita. I segni di PKU iniziano a comparire intorno ai sei mesi di età.
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con fenilchetonuria?
La PKU non riduce l'aspettativa di vita, con o senza trattamento. Lo screening neonatale per PKU è richiesto in tutti i 50 stati. La PKU viene solitamente identificata dallo screening neonatale. Le prospettive di un bambino sono molto buone se segue rigorosamente la dieta.
Quali sono gli effetti collaterali della fenilalanina?
La fenilalanina può causare disabilità intellettive, danni cerebrali, convulsioni e altri problemi nelle persone con PKU. La fenilalanina si trova naturalmente in molti alimenti ricchi di proteine, come latte, uova e carne. La fenilalanina viene anche venduta come integratore alimentare.
Chi ha maggiori probabilità di contrarre la PKU?
Negli Stati Uniti, la PKU è più comune nelle persone di origine europea o nativa americana. È molto meno comune tra le persone di origine africana, ispanica o asiatica.
Quali alimenti può mangiare una persona con fenilchetonuria?
Cosa mangiare
- Alimenti medici, frullati, polveri progettati per PKU.
- La maggior parte della frutta e dei succhi di frutta.
- La maggior parte delle verdure (e dei succhi) non amidacei
- Pane e pasta a basso contenuto proteico.
- Grassi come olio d'oliva, burro, margarina, olio di cocco, burro chiarificato.
- Dolcificanti come zucchero (bianco o marrone), miele, sciroppo d'acero, melassa.
- Piccole quantità di panna.
Cosa succede quando la fenilalanina si accumula nel corpo?
La fenilalanina è un nutriente essenziale, ma alcuni individui nascono con una malattia genetica, la fenilchetonuria (PKU), che impedisce loro di metabolizzare la fenilalanina e, se non trattata, la fenilalanina si accumula nel corpo, si converte in fenilpiruvato e l'individuo di solito sviluppa convulsioni , cervello ...
Cosa scatena la fenilchetonuria?
Cause di fenilchetonuria
La PKU è una condizione ereditaria causata da un difetto nel gene PAH. Il gene PAH aiuta a creare la fenilalanina idrossilasi, l'enzima responsabile della scomposizione della fenilalanina. Quando qualcuno mangia cibi ad alto contenuto proteico, come uova e carne, può verificarsi un pericoloso accumulo di fenilalanina.
Puoi sviluppare fenilchetonuria più tardi nella vita?
Sebbene sia principalmente un disturbo infantile, in rari casi, i primi segni di PKU possono svilupparsi nella tarda età adulta simili a malattie neurologiche comuni.
Come si trasmette la fenilchetonuria?
La PKU è ereditata nelle famiglie con un pattern autosomico recessivo. L'ereditarietà autosomica recessiva significa che una persona ha due copie del gene alterato. Di solito, ogni genitore di un individuo che ha la PKU porta una copia del gene alterato.
