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Le sindromi da crescita eccessiva sono un gruppo eterogeneo di malattie rare caratterizzate da una crescita eccessiva generalizzata o segmentale comunemente associata a caratteristiche aggiuntive, come visceromegalia, macrocefalia e una vasta gamma di vari sintomi.
- Quali sono i sintomi della sindrome di Sotos?
- Quali sono i sintomi della sindrome di Beckwith-Wiedemann?
- Cos'è la sindrome di Tatton Brown Rahman?
- Cos'è la sindrome da emiipertrofia?
- Come esegui il test per la sindrome di Sotos?
- Cos'è la sindrome di Robinow?
- Come si esegue il test per la sindrome di Beckwith-Wiedemann?
- Cos'è la sindrome di Beckman Wiedemann?
- La sindrome di Beckwith-Wiedemann va via?
- Cosa causa la sindrome di Soto?
Quali sono i sintomi della sindrome di Sotos?
La sindrome di Sotos è un disturbo caratterizzato da un aspetto facciale distintivo, crescita eccessiva durante l'infanzia e difficoltà di apprendimento o sviluppo ritardato delle capacità mentali e motorie. I tratti caratteristici del viso includono un viso lungo e stretto; una fronte alta; guance arrossate (arrossate); e un mento piccolo e appuntito.
Quali sono i sintomi della sindrome di Beckwith-Wiedemann?
Segni e sintomi della sindrome di Beckwith-Wiedemann includono:
- Taglia grande per un neonato.
- Marchio di nascita rosso sulla fronte o sulle palpebre (nevo flammeo)
- Pieghe nei lobi delle orecchie.
- Lingua grande (macroglossia)
- Basso livello di zucchero nel sangue.
- Difetto della parete addominale (ernia ombelicale o onfalocele)
- Ingrandimento di alcuni organi.
Cos'è la sindrome di Tatton Brown Rahman?
La sindrome di Tatton-Brown-Rahman è una sindrome da anomalia congenita che si manifesta con crescita eccessiva, macrocefalia e caratteristiche facciali caratteristiche. Questa malattia autosomica dominante è causata da una mutazione germinale in DNMT3A.
Cos'è la sindrome da emiipertrofia?
L'emiipertrofia è una malattia genetica caratterizzata dalla crescita eccessiva di un lato del corpo rispetto all'altro. La crescita eccessiva può interessare solo una parte del corpo, come le gambe.
Come esegui il test per la sindrome di Sotos?
Un test genetico fa parte del processo di diagnosi per la sindrome di Sotos. Il test verificherà la presenza di una mutazione nel gene NSD1. È comune che i bambini con sindrome di Sotos ricevano una diagnosi di disturbo dello spettro autistico. Il medico può raccomandare terapie comportamentali e altri tipi di terapia che possono essere d'aiuto.
Cos'è la sindrome di Robinow?
La sindrome di Robinow autosomica recessiva è più grave ed è caratterizzata dall'accorciamento delle ossa lunghe delle braccia e delle gambe; dita delle mani e dei piedi corte; ossa spinali a forma di cuneo che portano a una curvatura anormale della colonna vertebrale (cifoscoliosi); costole fuse o mancanti; bassa statura; e caratteristiche facciali distintive che sono ...
Come si esegue il test per la sindrome di Beckwith-Wiedemann?
Diagnosi e test genetici
Una diagnosi clinica può spesso essere confermata da test genetici, che spesso possono spiegare la causa della sindrome di Beckwith-Wiedemann o dell'emiipertrofia isolata.
Cos'è la sindrome di Beckman Wiedemann?
La sindrome di Beckwith-Wiedemann (BWS) è il disturbo da crescita eccessiva e predisposizione al cancro più comune. BWS è causato da cambiamenti sul cromosoma 11p15. 5 ed è caratterizzato da un ampio spettro di sintomi e reperti fisici che variano in gamma e gravità da persona a persona.
La sindrome di Beckwith-Wiedemann va via?
I tumori si sviluppano in circa il 10% delle persone con questa condizione e compaiono quasi sempre durante l'infanzia. La maggior parte dei bambini e degli adulti con sindrome di Beckwith-Wiedemann non ha gravi problemi medici associati alla condizione. La loro aspettativa di vita è generalmente normale.
Cosa causa la sindrome di Soto?
La sindrome di Sotos è causata da mutazioni (anomalie) nel gene NSD1 (proteina 1 del dominio SET di legame al recettore nucleare). Mutazioni in questo gene sono state identificate in circa il 90% dei pazienti affetti (sindrome di Sotos 1).
