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La malattia di Ollier è una malattia scheletrica rara caratterizzata da uno sviluppo osseo anormale (displasia scheletrica). Sebbene questo disturbo possa essere presente alla nascita (congenito), potrebbe non diventare evidente fino alla prima infanzia quando i sintomi come deformità o crescita impropria degli arti sono più evidenti.
- Che cosa causa la malattia di Ollier?
- Cos'è la sindrome di Ollier e Maffucci?
- La malattia di Ollier è dolorosa?
- Qual è il trattamento per l'encondroma?
- Quanto è rara la malattia di Ollier?
- Qual è il tasso di sopravvivenza per il condrosarcoma?
- Che cosa significa Enchondroma?
- Cos'è un osteocondroma?
- I tumori ossei benigni sono dolorosi?
- L'encondroma è ereditario?
- Crescono gli encondromi?
Che cosa causa la malattia di Ollier?
In genere, la malattia di Ollier è causata da mutazioni in uno dei tre geni (PTH1R, IDH1 o IDH2). Nella maggior parte dei casi, la malattia di Ollier non è ereditata da un genitore.
Cos'è la sindrome di Ollier e Maffucci?
La malattia di Ollier (encondromatosi) e la sindrome di Maffucci sono condizioni rare, classicamente non familiari, caratterizzate da più tumori cartilaginei intramidollari (centrali). Nella sindrome di Maffucci, i tumori si verificano anche come emangiomi dei tessuti molli, che sono assenti nella malattia di Ollier.
La malattia di Ollier è dolorosa?
Trattamento della malattia di Ollier
Nella maggior parte dei casi, gli encondromi non sono dolorosi o cancerogeni e non richiedono cure. Se diventano maligni, causano una deformità o indeboliscono l'osso abbastanza da causare una frattura, è possibile eseguire un intervento chirurgico per rimuoverli.
Qual è il trattamento per l'encondroma?
Il raschiamento è la procedura chirurgica più comunemente utilizzata per il trattamento degli encondromi. Nel curettage, il tumore viene raschiato dall'osso. Una volta rimossi gli encondromi, la maggior parte non tornerà. Se un tumore ha causato la frattura dell'osso, il medico di solito consentirà alla frattura di guarire prima di trattare il tumore.
Quanto è rara la malattia di Ollier?
Popolazioni colpite
La prevalenza stimata della malattia è di 1 / 100.000. La malattia di Ollier è una malattia molto rara che colpisce uomini e donne in egual misura. I sintomi si osservano più spesso nei bambini, ma possono verificarsi negli adolescenti e negli adulti.
Qual è il tasso di sopravvivenza per il condrosarcoma?
La prognosi per i pazienti con condrosarcoma mesenchimale è discreta, con una sopravvivenza a 5 anni dopo un'ampia resezione del 60% e una sopravvivenza a 10 anni del 25%.
Che cosa significa Enchondroma?
Un encondroma è un tipo di tumore osseo benigno che inizia nella cartilagine. La cartilagine è il tessuto connettivo cartilagineo da cui si sviluppa la maggior parte delle ossa. La cartilagine gioca un ruolo importante nel processo di crescita. Ci sono molti diversi tipi di cartilagine nel corpo.
Cos'è un osteocondroma?
L'osteocondroma è una crescita eccessiva di cartilagine e osso che si verifica all'estremità dell'osso vicino alla piastra di crescita. Molto spesso, colpisce le ossa lunghe della gamba, del bacino o della scapola. L'osteocondroma è la crescita ossea non cancerosa più comune. Si verifica più spesso tra i 10 ei 30 anni.
I tumori ossei benigni sono dolorosi?
I tumori benigni possono essere indolori, ma spesso causano dolore alle ossa. Il dolore può essere grave. Il dolore può manifestarsi a riposo o di notte e tende a peggiorare progressivamente. (Vedi anche Panoramica sui tumori ossei.)
L'encondroma è ereditario?
L'encondromatosi è una malattia rara non ereditaria in cui il paziente è affetto da più tumori cartilaginei intraossei o encondromi.
Crescono gli encondromi?
In generale, dopo la maturità scheletrica, gli encondromi non crescono e raramente causano dolore. La smerlatura endostale può verificarsi con gli encondromi.
