wiki malattia di mcardle

1. Quali sono i sintomi della malattia di McArdle?
2. Qual è la causa della malattia di McArdle?
3. Chi ha scoperto la malattia di McArdle?
4. Perché c'è poco acido lattico formato nella malattia di McArdle?
5. Quanto è comune la malattia di McArdle?
6. Cos'è la malattia di von Gierke?
7. Quale malattia è causata dalla mancanza di fosforilasi muscolare e quali sono i suoi sintomi?
8. Cos'è la malattia di Pompe?
9. Qual è il fenomeno del secondo vento nella malattia di McArdle?
10. Cosa significa glicogeno?
11. Cos'è il test ischemico dell'avambraccio?
12. La glicogenolisi si verifica nel muscolo?

Quali sono i sintomi della malattia di McArdle?

Quali sono i sintomi della malattia di McArdle?

• Migliore capacità di fare esercizio aerobico dopo 8-10 minuti (fenomeno del secondo vento)
• Urina rosso brunastra, soprattutto dopo periodi di attività.
• Facilmente stancante durante l'attività, con rigidità o debolezza subito dopo l'inizio dell'esercizio.
• Crampi muscolari.
• Dolore muscolare.

Qual è la causa della malattia di McArdle?

La malattia da accumulo di glicogeno di tipo V (nota anche come GSDV o malattia di McArdle) è una malattia ereditaria causata dall'incapacità di abbattere uno zucchero complesso chiamato glicogeno nelle cellule muscolari. Una mancanza di degradazione del glicogeno interferisce con la funzione delle cellule muscolari.

Chi ha scoperto la malattia di McArdle?

Il primo caso è stato descritto nel 1951 da Brian McArdle [1]. La MD è oggi nota come uno dei disturbi più comuni del metabolismo muscolare, con una prevalenza stimata di circa 1 su 100.000.

Perché c'è poco acido lattico formato nella malattia di McArdle?

I risultati principali del presente studio sono che i pazienti con deficit di miofosforilasi (malattia di McArdle), e quindi glicogenolisi muscolare bloccata, producono lattato durante l'esercizio come indicato dall'aumentato rilascio di lattato dal muscolo attivo.

Quanto è comune la malattia di McArdle?

Scopo. La malattia di McArdle è uno dei disturbi da accumulo di glicogeno più comuni. Sebbene la prevalenza esatta non sia nota, è stata stimata essere di 1 su 100.000 pazienti negli Stati Uniti. Più di 100 mutazioni in PYGM sono state associate a questo disturbo.

Cos'è la malattia di von Gierke?

La malattia di Von Gierke è una condizione in cui il corpo non può abbattere il glicogeno. Il glicogeno è una forma di zucchero (glucosio) che viene immagazzinata nel fegato e nei muscoli. Normalmente viene scomposto in glucosio per darti più energia quando ne hai bisogno. La malattia di Von Gierke è anche chiamata malattia da accumulo di glicogeno di tipo I (GSD I).

Quale malattia è causata dalla mancanza di fosforilasi muscolare e quali sono i suoi sintomi?

La malattia di McArdle è un disturbo muscolare metabolico descritto per la prima volta nel 1951 dal dottor Brian McArdle. Il disturbo è anche chiamato malattia da accumulo di glicogeno di tipo V (GSD V). Le persone nate con la malattia di McArdle non sono in grado di produrre un enzima chiamato fosforilasi muscolare.

Cos'è la malattia di Pompe?

La malattia di Pompe è una malattia rara (stimata in 1 ogni 40.000 nascite), ereditaria e spesso fatale che disabilita il cuore e i muscoli scheletrici. È causato da mutazioni in un gene che produce un enzima chiamato alfa-glucosidasi acida (GAA).

Qual è il fenomeno del secondo vento nella malattia di McArdle?

I pazienti con malattia di McArdle (McA) mostrano tipicamente il fenomeno del "secondo vento", un'improvvisa diminuzione della frequenza cardiaca (HR) e una migliore tolleranza all'esercizio che si verificano dopo pochi minuti di esercizio.

Cosa significa glicogeno?

Il corpo scompone la maggior parte dei carboidrati dagli alimenti che mangiamo e li converte in un tipo di zucchero chiamato glucosio. Quando il corpo non ha bisogno di utilizzare il glucosio per produrre energia, lo immagazzina nel fegato e nei muscoli. ... Questa forma immagazzinata di glucosio è composta da molte molecole di glucosio collegate ed è chiamata glicogeno.

Cos'è il test ischemico dell'avambraccio?

Il test da sforzo ischemico dell'avambraccio è una procedura diagnostica che verifica le possibili cause metaboliche di debolezza muscolare, crampi e affaticamento. Dopo che il paziente si è riposato completamente per 30 minuti, un monitor della pressione sanguigna viene posizionato sulla parte superiore del braccio e vengono impostati con una linea endovenosa con soluzione salina ed eparina.

La glicogenolisi si verifica nel muscolo?

Funzione. La glicogenolisi avviene nelle cellule del muscolo e dei tessuti epatici in risposta a segnali ormonali e neurali. ... Nei miociti (cellule muscolari), la degradazione del glicogeno serve a fornire una fonte immediata di glucosio-6-fosfato per la glicolisi, per fornire energia per la contrazione muscolare.