sintomi della sindrome di Marfan

Le caratteristiche della sindrome di Marfan possono includere:

• Corporatura alta e snella.
• Braccia, gambe e dita sproporzionatamente lunghe.
• Uno sterno che sporge verso l'esterno o scende verso l'interno.
• Palato alto e arcuato e denti affollati.
• Mormorii al cuore.
• Miopia estrema.
• Una colonna vertebrale anormalmente curva.
• Piedi piatti.

1. A che età viene solitamente diagnosticata la sindrome di Marfan?
2. Puoi avere una lieve sindrome di Marfan?
3. Qual è la causa principale della sindrome di Marfan?
4. Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Marfan?
5. Come si esclude la sindrome di Marfan?
6. Puoi avere marfan e non essere alto?
7. Tutti i pazienti di Marfan sono alti?
8. Qual è la differenza tra Marfan e Ehlers Danlos?
9. Cosa non puoi mangiare con la sindrome di Marfan?
10. Marfan causa dolore?
11. La sindrome di Marfan è considerata una disabilità?

A che età viene solitamente diagnosticata la sindrome di Marfan?

Abbiamo trovato un'età media alla diagnosi di 19,0 anni (range: 0,0-74). L'età alla diagnosi è aumentata durante il periodo di studio, non influenzata dai cambiamenti nei criteri diagnostici.

Puoi avere una lieve sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan può essere da lieve a grave e può peggiorare con l'età, a seconda dell'area interessata e in che misura. Nella sindrome di Marfan, il cuore è spesso colpito. L'aorta, l'arteria principale del corpo, può essere più dilatata (allargata) della media.

Qual è la causa principale della sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan è causata da una mutazione in un gene chiamato FBN1. La mutazione limita la capacità del corpo di produrre proteine ​​necessarie per costruire il tessuto connettivo. Una persona su quattro con la sindrome di Marfan sviluppa la condizione per ragioni sconosciute. Una persona con la sindrome di Marfan ha una possibilità su 2 di trasmetterla al proprio figlio.

Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Marfan?

Nonostante l'elevato rischio di problemi cardiovascolari correlati a Marfan, l'aspettativa di vita media di chi soffre di sindrome di Marfan è di quasi 70 anni.

Come si esclude la sindrome di Marfan?

I test genetici vengono spesso utilizzati per confermare la diagnosi della sindrome di Marfan. Se viene trovata una mutazione di Marfan, i membri della famiglia possono essere testati per vedere se sono colpiti anche loro.

Puoi avere marfan e non essere alto?

Come lo diagnosticano i medici? Non tutti quelli che sono alti o magri o miopi hanno la malattia. Le persone che hanno la sindrome di Marfan hanno sintomi molto specifici che di solito si verificano insieme, ed è questo schema che i medici cercano quando la diagnosticano.

Tutti i pazienti di Marfan sono alti?

Nella maggior parte dei casi, la malattia progredisce con l'età ei sintomi della sindrome di Marfan diventano evidenti quando si verificano cambiamenti nel tessuto connettivo. Le persone con la sindrome di Marfan sono spesso molto alte e magre.

Qual è la differenza tra Marfan e Ehlers Danlos?

A differenza della sindrome di Marfan, i tessuti fragili, la pelle e le articolazioni instabili presenti nella sindrome di Ehlers-Danlos sono dovuti a difetti in un gruppo di proteine ​​chiamate collagene, proteine ​​che aggiungono forza ed elasticità al tessuto connettivo.

Cosa non puoi mangiare con la sindrome di Marfan?

Si raccomanda alle persone con sindrome di Marfan di seguire una dieta equilibrata, nutriente e sana, con restrizioni su sale, colesterolo e grassi animali. Gli integratori vitaminici, minerali e dietetici e i derivati ​​proteici non hanno mostrato alcun reale beneficio, quindi non sono particolarmente consigliati.

Marfan causa dolore?

I problemi scheletrici che si sviluppano a causa della sindrome di Marfan a volte possono causare dolore e disagio significativi. Possono anche influire sul tuo aspetto, cosa che alcune persone ritengono influisca sulla loro fiducia e autostima.

La sindrome di Marfan è considerata una disabilità?

Se soffri di un grave caso di sindrome di Marfan che ti ha impedito di lavorare, potresti avere diritto alle prestazioni di invalidità della previdenza sociale. Mentre persone provenienti da tutto il mondo, di tutte le razze e i sessi, possono soffrire della sindrome di Marfan, i sintomi della condizione tendono a peggiorare con l'età.