prevenzione della sindrome di Marfan

Non c'è modo per prevenire la sindrome di Marfan. I pazienti Marfan ei loro parenti potrebbero voler richiedere una consulenza genetica per parlare del loro rischio di trasmettere la malattia ai loro figli. Una persona con la sindrome di Marfan ha un rischio del 50% di trasmettere il gene anormale al bambino.

1. La sindrome di Marfan può essere prevenuta?
2. Qual è la causa principale della sindrome di Marfan?
3. Quali trattamenti sono disponibili per la sindrome di Marfan?
4. Come viene trasmessa la sindrome di Marfan?
5. Tutti i pazienti di Marfan sono alti?
6. A che età viene solitamente diagnosticata la sindrome di Marfan?
7. Puoi avere marfan e non essere alto?
8. La sindrome di Marfan è dolorosa?
9. Quali limitazioni ha una persona con la sindrome di Marfan?
10. Qual'è la differenza tra Marfan e Ehlers Danlos?
11. La sindrome di Marfan è considerata una disabilità?
12. Puoi essere basso e avere la sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan può essere prevenuta?

Prevenzione della sindrome di Marfan

La ricerca non ha ancora dimostrato che la sindrome di Marfan sia prevenibile. Alcune persone ereditano la condizione da un genitore e alcune persone nascono con Marfan senza ereditarla. È importante sapere che se hai Marfan, puoi trasmetterlo ai tuoi figli.

Qual è la causa principale della sindrome di Marfan?

La sindrome di Marfan è causata da una mutazione in un gene chiamato FBN1. La mutazione limita la capacità del corpo di produrre proteine ​​necessarie per costruire il tessuto connettivo. Una persona su quattro con la sindrome di Marfan sviluppa la condizione per ragioni sconosciute. Una persona con la sindrome di Marfan ha una possibilità su 2 di trasmetterla al proprio figlio.

Quali trattamenti sono disponibili per la sindrome di Marfan?

Il medico può raccomandare farmaci per la pressione sanguigna per alleviare qualsiasi tensione o rigonfiamento dell'aorta. Questi medicinali aiutano il tuo cuore a battere più lentamente e con meno forza. I beta-bloccanti o bloccanti del recettore dell'angiotensina (ARB) sono i più comuni.

Come viene trasmessa la sindrome di Marfan?

Questa condizione è ereditata in un pattern autosomico dominante, il che significa che una copia del gene alterato in ogni cellula è sufficiente per causare il disturbo. Almeno il 25% dei casi di sindrome di Marfan deriva da una nuova mutazione nel gene FBN1. Questi casi si verificano in persone senza una storia familiare del disturbo.

Tutti i pazienti di Marfan sono alti?

Nella maggior parte dei casi, la malattia progredisce con l'età ei sintomi della sindrome di Marfan diventano evidenti quando si verificano cambiamenti nel tessuto connettivo. Le persone con la sindrome di Marfan sono spesso molto alte e magre.

A che età viene solitamente diagnosticata la sindrome di Marfan?

Abbiamo trovato un'età media alla diagnosi di 19,0 anni (range: 0,0-74). L'età alla diagnosi è aumentata durante il periodo di studio, non influenzata dai cambiamenti nei criteri diagnostici.

Puoi avere marfan e non essere alto?

Come lo diagnosticano i medici? Non tutti quelli che sono alti o magri o miopi hanno la malattia. Le persone che hanno la sindrome di Marfan hanno sintomi molto specifici che di solito si verificano insieme, ed è questo schema che i medici cercano quando la diagnosticano.

La sindrome di Marfan è dolorosa?

La sindrome di Marfan aumenta il rischio di curve anormali nella colonna vertebrale, come la scoliosi. Può anche interferire con il normale sviluppo delle costole, che può far sporgere lo sterno o apparire incavato nel torace. Il dolore ai piedi e la lombalgia sono comuni con la sindrome di Marfan.

Quali limitazioni ha una persona con la sindrome di Marfan?

Le linee guida generali per le persone con sindrome di Marfan sono di evitare gli sport competitivi e di contatto che potrebbero aumentare lo stress sull'aorta, causare traumi al torace o agli occhi o essere potenzialmente dannosi per legamenti e articolazioni sciolti.

Qual'è la differenza tra Marfan e Ehlers Danlos?

A differenza della sindrome di Marfan, i tessuti fragili, la pelle e le articolazioni instabili presenti nella sindrome di Ehlers-Danlos sono dovuti a difetti in un gruppo di proteine ​​chiamate collagene, proteine ​​che aggiungono forza ed elasticità al tessuto connettivo.

La sindrome di Marfan è considerata una disabilità?

Le persone a cui viene correttamente diagnosticata la sindrome di Marfan sono spesso in grado di condurre una vita normale con il trattamento. Tuttavia, casi gravi che non rispondono al trattamento possono indurre una persona a essere considerata disabile.

Puoi essere basso e avere la sindrome di Marfan?

Non tutti quelli con la sindrome di Marfan sono alti (alcuni sono alti per la loro famiglia e alcuni sono, in effetti, bassi!), Ma questo blog potrebbe risuonare con molti di voi.