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- Qual è la causa della sindrome di Leigh?
- Come viene diagnosticata la malattia di Leigh?
- Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Leigh?
- In che modo la sindrome di Leigh influisce sul corpo?
- La malattia di Leigh è curabile?
- Quali sono alcuni sintomi della sindrome di Leigh?
- In che modo Leigh influisce sulla respirazione cellulare?
- Come è stata scoperta la sindrome di Leigh?
- Qual è la probabilità che abbiano un altro figlio affetto?
- Qual è la malattia mitocondriale più comune?
- Cos'è Tay-Sachs?
- Quale organello malfunzionante pensi che causi la malattia di Tay-Sachs?
Qual è la causa della sindrome di Leigh?
La malattia di Leigh può essere causata da mutazioni nel DNA mitocondriale o da carenze di un enzima chiamato piruvato deidrogenasi. I sintomi della malattia di Leigh di solito progrediscono rapidamente. I primi segni possono essere una scarsa capacità di suzione e la perdita del controllo della testa e delle capacità motorie.
Come viene diagnosticata la malattia di Leigh?
I test che possono essere utili nella diagnosi della sindrome di Leigh includono, misurazione della concentrazione di acido lattico nei fluidi corporei (cioè sangue, urina e / o liquido cerebrospinale, il fluido che circonda il cervello e il midollo spinale), imaging cerebrale, biopsia muscolare, catena respiratoria studi enzimatici e test genetici .
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con la sindrome di Leigh?
L'aspettativa di vita per i bambini con diagnosi di sindrome di Leigh di solito non supera i due o tre anni.
In che modo la sindrome di Leigh influisce sul corpo?
Gli individui affetti possono sviluppare un tono muscolare debole (ipotonia), contrazioni muscolari involontarie (distonia) e problemi con il movimento e l'equilibrio (atassia). Anche la perdita di sensibilità e la debolezza degli arti (neuropatia periferica), comuni nelle persone con sindrome di Leigh, possono rendere difficile il movimento.
La malattia di Leigh è curabile?
Trattamento: non esiste una cura per la malattia di Leigh.
Quali sono alcuni sintomi della sindrome di Leigh?
Il progressivo deterioramento neurologico associato alla sindrome di Leigh è caratterizzato da una varietà di sintomi tra cui debolezza generalizzata, mancanza di tono muscolare (ipotonia), goffaggine, tremori, spasmi muscolari (spasticità) che provocano movimenti lenti e rigidi delle gambe e / o assenza di riflessi tendinei.
In che modo Leigh influisce sulla respirazione cellulare?
La sindrome di Leigh è una grave malattia mitocondriale. È una malattia ereditaria che causa un'interruzione della respirazione cellulare tramite mutazioni nei componenti della catena di trasporto degli elettroni (ECT). La malattia di Leigh è una malattia mitocondriale di classe I che coinvolge difetti direttamente nel DNA mitocondriale (mtDNA).
Come è stata scoperta la sindrome di Leigh?
La sindrome di Leigh è stata associata per la prima volta all'acidosi lattica da Worsley e colleghi (Worsley et al 1965). La prima carenza di enzimi mitocondriale rilevata segnalata da Farmer e associati è stata la carenza del complesso piruvato deidrogenasi (Farmer et al 1973).
Qual è la probabilità che abbiano un altro figlio affetto?
È importante notare che la possibilità di trasmettere una condizione genetica si applica allo stesso modo a ogni gravidanza. Ad esempio, se una coppia ha un figlio con un disturbo autosomico recessivo, la possibilità di avere un altro figlio con il disturbo è ancora del 25% (o 1 su 4).
Qual è la malattia mitocondriale più comune?
Insieme, la sindrome di Leigh e la MELAS sono le miopatie mitocondriali più comuni. La prognosi della sindrome di Leigh è generalmente sfavorevole, con la sopravvivenza generalmente una questione di mesi dopo l'esordio della malattia.
Cos'è Tay-Sachs?
La malattia di Tay-Sachs è una malattia rara trasmessa dai genitori al bambino. È causato dall'assenza di un enzima che aiuta ad abbattere le sostanze grasse. Queste sostanze grasse, chiamate gangliosidi, si accumulano a livelli tossici nel cervello del bambino e influenzano la funzione delle cellule nervose.
Quale organello malfunzionante pensi che causi la malattia di Tay-Sachs?
Tay-Sachs è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni in entrambi gli alleli di un gene (HEXA) sul cromosoma 15. Codici HEXA per la subunità alfa dell'enzima β-esosaminidasi A. Questo enzima si trova nei lisosomi, organelli che si decompongono di grandi dimensioni molecole per il riciclaggio da parte della cellula.
