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L'atrofia muscolare spinale e bulbare (SBMA), popolarmente nota come malattia di Kennedy, è una malattia neurodegenerativa progressiva debilitante che provoca crampi muscolari e debolezza progressiva dovuta alla degenerazione dei motoneuroni nel tronco cerebrale e nel midollo spinale.
- Le femmine possono contrarre la malattia di Kennedy?
- Cos'è l'atrofia muscolare bulbare spinale?
- La SMA è una malattia rara?
- Quali sono i sintomi della malattia di Kennedy?
- Cosa fa scattare MND?
- Quanto tempo puoi vivere con SMA?
- L'atrofia muscolare può essere invertita?
- Come viene trattata la SMA?
- A che età viene diagnosticata l'atrofia muscolare spinale?
- Cosa significa essere un portatore silenzioso di SMA?
- La SMA colpisce il cuore?
Le femmine possono contrarre la malattia di Kennedy?
La malattia di Kennedy colpisce meno di 1 su 350.000 maschi ed è molto rara nelle femmine.
Cos'è l'atrofia muscolare bulbare spinale?
L'atrofia muscolare spinale e bulbare, nota anche come malattia di Kennedy, è un disturbo delle cellule nervose specializzate che controllano il movimento muscolare (motoneuroni). Queste cellule nervose hanno origine nel midollo spinale e nella parte del cervello che è collegata al midollo spinale (il tronco cerebrale).
La SMA è una malattia rara?
La SMA è una malattia genetica rara causata da una mutazione nel gene di sopravvivenza del motoneurone 1 (SMN1). Il gene codifica per la proteina di sopravvivenza dei motoneuroni (SMN), una proteina presente in tutto il corpo, fondamentale per il mantenimento e la funzione di cellule nervose specializzate, chiamate motoneuroni.
Quali sono i sintomi della malattia di Kennedy?
Sintomi della malattia di Kennedy
- difficoltà a deglutire.
- difficoltà di linguaggio.
- tremori alle mani.
- muscoli tremanti quando si mantengono determinate posture.
- debolezza muscolare.
- perdita muscolare.
- contrazioni muscolari.
- crampi muscolari e spasmi.
Cosa fa scattare MND?
Esistono molte teorie, inclusa l'esposizione a tossine ambientali e sostanze chimiche, infezione da agenti virali, danno immuno-mediato, invecchiamento precoce dei neuroni motori e perdita dei fattori di crescita necessari per mantenere la sopravvivenza dei motoneuroni e la suscettibilità genetica. La maggior parte dei casi di MND si verifica spontaneamente.
Quanto tempo puoi vivere con SMA?
La SMA di tipo 1 è una condizione che limita la vita. Sebbene non sia possibile prevedere con precisione, per la maggior parte dei bambini (circa il 95%) l'aspettativa di vita è inferiore a 18 mesi. In generale, i bambini con diagnosi entro le prime settimane o mesi di vita hanno un'aspettativa di vita significativamente più breve.
L'atrofia muscolare può essere invertita?
La tua incapacità di muoverti potrebbe essere dovuta a un infortunio o a una condizione di salute sottostante. L'atrofia muscolare può spesso essere invertita attraverso un regolare esercizio fisico e una corretta alimentazione, oltre a ottenere un trattamento per la condizione che lo causa.
Come viene trattata la SMA?
Quali sono le opzioni di trattamento per l'atrofia muscolare spinale? La recente scoperta della causa genetica della SMA ha portato allo sviluppo di due nuove opzioni di trattamento: una terapia di sostituzione genica chiamata Zolgensma (precedentemente AVXS-101) e un farmaco chiamato nusinersen (marchio Spinraza). Entrambi hanno mostrato risultati promettenti.
A che età viene diagnosticata l'atrofia muscolare spinale?
I sintomi di solito compaiono intorno ai 18 mesi di età o nella prima infanzia. I bambini con questo tipo di SMA hanno generalmente un'aspettativa di vita quasi normale. Il tipo 4 è molto raro. Di solito inizia nella giovane età adulta e causa una lieve compromissione motoria.
Cosa significa essere un portatore silenzioso di SMA?
Alcuni individui sono stati identificati con due copie di SMN1 su un cromosoma e una delezione di SMN1 sull'altro cromosoma (stato di portatore 2 + 0 SMA) e sono definiti portatori silenti. Avere un figlio affetto da SMA si verifica in una gravidanza tra due portatori di SMA o tra un portatore di SMA e una persona che convive con la SMA.
La SMA colpisce il cuore?
Si ritiene che le SMA influenzino solo i muscoli scheletrici; tuttavia, nuovi dati sui modelli di topo SMA suggeriscono che potrebbero anche avere un impatto sul cuore.
