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1. Che tipo di medico tratta l'ipofosfatasia?
2. Come esegui il test per l'ipofosfatasia?
3. Quali sono i sintomi dell'ipofosfatasia?
4. Qual è la differenza tra ipofosfatasia e ipofosfatemia?
5. L'ipofosfatasia è una disabilità?
6. Come viene trattata l'ipofosfatasia?
7. Cosa causa l'ipofosfatasia?
8. Quali alimenti aumentano la fosfatasi alcalina?
9. Quanto è comune l'ipofosfatasia?
10. Cos'è la malattia di Gorham?
11. Cosa fa la fosfatasi alcalina?
12. Quando è stata scoperta l'ipofosfatasia?

Che tipo di medico tratta l'ipofosfatasia?

I pazienti possono inizialmente presentarsi a ortopedici, neurologi, nefrologi, neonatologi, pneumologi, dentisti, endocrinologi, reumatologi e altri prima di ottenere una diagnosi accurata, rendendo importante per molti specialisti acquisire familiarità con i principali segnali di allarme dell'ipofosfatasia e ...

Come esegui il test per l'ipofosfatasia?

Le manifestazioni cliniche e la bassa attività della fosfatasi alcalina possono confermare una diagnosi di ipofosfatasia. La fosfatasi alcalina bassa è il segno biochimico dell'ipofosfatasia. Quando sono presenti manifestazioni cliniche di ipofosfatasia, il controllo della bassa attività della fosfatasi alcalina può confermare una diagnosi.

Quali sono i sintomi dell'ipofosfatasia?

L'ipofosfatasia infantile può causare una serie di problemi alle ossa e ai denti, tra cui: fratture ripetute e dolore alle ossa.
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Tipi e sintomi dell'ipofosfatasia

• Irritabilità.
• Scarsa alimentazione e perdita di appetito.
• Vomito.
• Basso tono muscolare.
• Sete eccessiva.
• Minzione frequente e disidratazione.
• Stipsi.

Qual è la differenza tra ipofosfatasia e ipofosfatemia?

Nell'ipofosfatasia, la mineralizzazione viene interrotta interessando una serie di tessuti, inclusi ossa e denti. Con l'ipofosfatemia legata all'X, l'incapacità delle cellule del corpo di elaborare correttamente il fosfato fa sì che i livelli circolanti di fosfato siano bassi, con conseguenti problemi con lo sviluppo di ossa e denti.

L'ipofosfatasia è una disabilità?

Gli adulti con ipofosfatasia possono essere significativamente disabilitati.

Le radiografie provengono da diversi pazienti con ipofosfatasia.

Come viene trattata l'ipofosfatasia?

Non esiste un trattamento approvato dalla Food and Drug Administration per l'HPP. Il dottor Tebben osserva: "Nelle forme perinatale e infantile, la terapia è stata ampiamente di supporto. La vitamina B-6 può essere utile per le convulsioni nei pazienti con HPP infantile.

Cosa causa l'ipofosfatasia?

Causa. L'ipofosfatasia (HPP) è una condizione genetica causata da mutazioni nel gene ALPL. Questo gene fornisce al corpo istruzioni per produrre un enzima chiamato fosfatasi alcalina, necessaria per la mineralizzazione delle ossa e dei denti.

Quali alimenti aumentano la fosfatasi alcalina?

La dieta contenente fosforo, grassi sani, Zn, vitamina B12 e vitamina A può essere avviata per aumentare il livello di fosfatasi alcalina.

Quanto è comune l'ipofosfatasia?

Frequenza. Le forme gravi di ipofosfatasia colpiscono circa 1 su 100.000 neonati. I casi più lievi, come quelli che compaiono nell'infanzia o nell'età adulta, si verificano probabilmente più frequentemente. L'ipofosfatasia è stata segnalata in tutto il mondo in persone di varie etnie.

Cos'è la malattia di Gorham?

La malattia di Gorham-Stout (GSD), nota anche come malattia ossea scomparsa, malattia ossea scomparsa, osteolisi massiva e più di una mezza dozzina di altri termini nella letteratura medica, è una malattia ossea rara caratterizzata da progressiva perdita ossea (osteolisi ) e la crescita eccessiva (proliferazione) dei vasi linfatici.

Cosa fa la fosfatasi alcalina?

Il test della fosfatasi alcalina (ALP) viene utilizzato per aiutare a rilevare malattie del fegato o disturbi ossei. Viene spesso ordinato insieme ad altri test, come un test della gamma-glutamil transferasi (GGT) e / o come parte di un pannello epatico. In condizioni che colpiscono il fegato, le cellule epatiche danneggiate rilasciano maggiori quantità di ALP nel sangue.

Quando è stata scoperta l'ipofosfatasia?

Fu scoperto inizialmente nel 1936 ma fu completamente nominato e documentato da un pediatra canadese, John Campbell Rathbun (1915-1972) durante l'esame e il trattamento di un bambino con livelli molto bassi di fosfatasi alcalina nel 1948. La base genetica della malattia fu mappata solo circa 40 anni dopo.