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L'atassia di Friedreich (FRDA o FA) è una malattia genetica autosomica recessiva che causa difficoltà di deambulazione, perdita di sensibilità alle braccia e alle gambe e disturbi del linguaggio che peggiorano nel tempo. I sintomi generalmente iniziano tra i 5 ei 20 anni di età.
- Qual è l'aspettativa di vita di una persona con l'atassia di Friedreich?
- Cosa causa l'atassia di Friedreich?
- L'atassia di Friedreich può essere curata?
- Quanto tempo puoi vivere con l'atassia?
- L'atassia di Friedreich è dolorosa?
- Quali sono i primi segni di atassia?
- L'esercizio fisico aiuta l'atassia?
- Sai guidare con l'atassia?
- Come viene diagnosticata l'atassia di Friedreich?
- Quanto può essere grave l'atassia?
- Che tipo di eredità segue l'atassia di Friedreich?
- Cosa causa l'atassia?
Qual è l'aspettativa di vita di una persona con l'atassia di Friedreich?
La maggior parte delle persone è costretta su una sedia a rotelle entro 10-20 anni dalla comparsa dei primi sintomi. Più tardi nella malattia, le persone colpite possono diventare incapaci. La sindrome dell'atassia di Friedreich può ridurre l'aspettativa di vita, ma alcune persone con sintomi meno gravi vivono fino ai sessant'anni o più.
Cosa causa l'atassia di Friedreich?
L'atassia di Friedreich è causata da un difetto (mutazione) in un gene etichettato FXN, che porta il codice genetico di una proteina chiamata fratassina. Gli individui che ereditano due copie difettose del gene, una da ciascun genitore, svilupperanno la malattia.
L'atassia di Friedreich può essere curata?
L'atassia di Friedreich non può essere curata in questo momento. Ma i trattamenti più recenti sono ora in fase di studio. I trattamenti attuali come la chirurgia e la terapia fisica mirano a tenere sotto controllo la malattia il più a lungo possibile. I medicinali sono spesso usati per trattare malattie cardiache o diabete.
Quanto tempo puoi vivere con l'atassia?
I sintomi dell'atassia di Friedreich di solito peggiorano gradualmente nel corso di molti anni. Le persone con questa condizione tendono ad avere un'aspettativa di vita più breve del normale. Molte persone vivono almeno fino ai 30 anni e alcune possono arrivare ai 60 anni o oltre.
L'atassia di Friedreich è dolorosa?
La maggior parte delle persone con atassia di Friedreich sviluppa la scoliosi (una curvatura della colonna vertebrale su un lato), che può richiedere un intervento chirurgico. L'atassia di Friedreich può anche portare a dolore toracico, mancanza di respiro e palpitazioni cardiache.
Quali sono i primi segni di atassia?
Sintomi
- Scarso coordinamento.
- Camminata instabile e tendenza a inciampare.
- Difficoltà con compiti motori fini, come mangiare, scrivere o abbottonarsi una camicia.
- Cambiamento nel discorso.
- Movimenti oculari involontari avanti e indietro (nistagmo)
- Difficoltà a deglutire.
L'esercizio fisico aiuta l'atassia?
Gli esercizi neuromotori e la terapia fisica incentrati sulla coordinazione e l'equilibrio hanno dimostrato di migliorare o arrestare la progressione del declino funzionale e sono i trattamenti cardine per l'atassia. Le prove hanno dimostrato che l'allenamento dell'equilibrio potrebbe migliorare la qualità della deambulazione e ridurre il rischio di cadute.
Sai guidare con l'atassia?
La maggior parte delle persone con atassia cerebellare è in grado di guidare in sicurezza.
Come viene diagnosticata l'atassia di Friedreich?
I test che possono aiutare a diagnosticare l'AF includono studi sulla conduzione nervosa, elettromiogramma, elettrocardiogramma, ecocardiogramma, risonanza magnetica e analisi del sangue. Ma una diagnosi definitiva dell'atassia di Friedreich può essere fatta solo attraverso test genetici.
Quanto può essere grave l'atassia?
L'atassia colpisce persone di tutte le età. L'età di insorgenza dei sintomi può variare notevolmente, dall'infanzia alla tarda età adulta. Le complicanze della malattia sono gravi e spesso debilitanti. Alcuni tipi di atassia possono portare a una morte precoce.
Che tipo di eredità segue l'atassia di Friedreich?
Eredità. L'atassia di Friedreich è ereditata in modo autosomico recessivo. Ciò significa che per essere colpita, una persona deve avere una mutazione in entrambe le copie del gene responsabile in ciascuna cellula. I genitori di una persona affetta di solito portano ciascuno una copia mutata del gene e sono indicati come portatori .
Cosa causa l'atassia?
L'atassia è solitamente causata da un danno a una parte del cervello nota come cervelletto, ma può anche essere causata da un danno al midollo spinale o ad altri nervi. Il midollo spinale è un lungo fascio di nervi che corre lungo la colonna vertebrale e collega il cervello a tutte le altre parti del corpo.
