sindrome di Ehlers-Danlos

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è una condizione ereditaria che colpisce i tessuti connettivi del corpo. Il tessuto connettivo è responsabile del supporto e della strutturazione della pelle, dei vasi sanguigni, delle ossa e degli organi. È costituito da cellule, materiale fibroso e una proteina chiamata collagene.

1. Qual è l'aspettativa di vita di qualcuno con EDS?
2. Quali sono i sintomi specifici della sindrome di Ehlers-Danlos?
3. A che età viene diagnosticata la sindrome di Ehlers-Danlos?
4. Quanto è dolorosa la sindrome di Ehlers-Danlos?
5. L'EDS colpisce i denti?
6. Perché i pazienti con EDS sono chiamati zebre?
7. L'EDS peggiora con l'età?
8. Ehlers-Danlos è considerato una disabilità?
9. Chi ha maggiori probabilità di contrarre la sindrome di Ehlers-Danlos?
10. I reumatologi trattano Ehlers Danlos?
11. Quali sono i 13 tipi di sindrome di Ehlers Danlos?
12. Come fanno i medici a diagnosticare l'EDS?

Qual è l'aspettativa di vita di qualcuno con EDS?

Le persone affette da EDS vascolare hanno un'aspettativa di vita media di 48 anni e molte avranno un evento importante entro i 40 anni. Anche la durata della vita delle persone con la forma di cifoscoliosi è ridotta, in gran parte a causa del coinvolgimento vascolare e del potenziale di malattia polmonare restrittiva.

Quali sono i sintomi specifici della sindrome di Ehlers-Danlos?

EDS ipermobile

• ipermobilità articolare.
• articolazioni allentate e instabili che si dislocano facilmente.
• dolore alle articolazioni e ticchettio delle articolazioni.
• stanchezza estrema (affaticamento)
• pelle che si ammacca facilmente.
• problemi digestivi, come bruciore di stomaco e costipazione.
• capogiri e aumento della frequenza cardiaca dopo essersi alzati in piedi.

A che età viene diagnosticata la sindrome di Ehlers-Danlos?

L'età media dei pazienti era di 41 anni (l'età media alla diagnosi: 28 anni). Complessivamente, ogni paziente con EDS ha richiesto in media 12 diversi tipi di servizi medici in relazione alla propria malattia (tre in più rispetto al numero medio di servizi richiesti dalle 16 malattie rare intervistate).

Quanto è dolorosa la sindrome di Ehlers-Danlos?

La sindrome di Ehlers-Danlos tende a provocare dolore e disagio cronici, spesso alle articolazioni, ai muscoli o ai nervi. Può anche causare problemi di stomaco e mal di testa. I farmaci possono essere una parte cruciale di una strategia di gestione del dolore per molte persone con sindrome di Ehlers-Danlos.

L'EDS colpisce i denti?

Mentre molte persone con EDS non hanno problemi orali notevoli a causa specificamente di EDS, questo disturbo del tessuto connettivo può colpire i denti e le gengive così come l'articolazione temporo-mandibolare.

Perché i pazienti con EDS sono chiamati zebre?

Secondo la società internazionale Ehlers-Danlos, il riferimento alle zebre è preso in prestito da un'espressione comune ascoltata in medicina: "Quando senti il ​​rumore degli zoccoli dietro di te, non aspettarti di vedere una zebra". In altre parole, ai professionisti medici viene generalmente insegnato a cercare disturbi più comuni piuttosto che a testarli ...

L'EDS peggiora con l'età?

Molti dei problemi associati all'EDS sono progressivi, il che significa che peggiorano nel tempo.

Ehlers-Danlos è considerato una disabilità?

Se soffri di EDS vascolare o regolare con sintomi gravi che ti impediscono di lavorare, potresti essere in grado di contrarre la disabilità. ... La sindrome vascolare di Ehlers-Danlos è una forma grave della sindrome e colpisce i vasi sanguigni del corpo.

Chi ha maggiori probabilità di contrarre la sindrome di Ehlers-Danlos?

In questo momento, le statistiche di ricerca sulle sindromi di Ehlers-Danlos mostrano la prevalenza totale da 1 su 2.500 a 1 su 5.000 persone. La recente esperienza clinica suggerisce che la sindrome di Ehlers-Danlos potrebbe essere più comune. È noto che le condizioni colpiscono sia maschi che femmine di tutte le origini razziali ed etniche.

I reumatologi trattano Ehlers Danlos?

Le sindromi di Ehlers Danlos sono classificate come "disturbi del tessuto connettivo" e sono i reumatologi che dovrebbero specializzarsi in tali condizioni.

Quali sono i 13 tipi di sindrome di Ehlers Danlos?

Criteri diagnostici internazionali 2017

• Grafico dei tipi di EDS.
• EDS classico (cEDS)
• EDS di tipo classico (clEDS)
• EDS cardiaco-valvolare (cvEDS)
• EDS vascolare (vEDS)
• EDS ipermobile.
• Arthrochalasia EDS (aEDS)
• Dermatosparaxis EDS (dEDS)

Come fanno i medici a diagnosticare l'EDS?

Articolazioni estremamente allentate, pelle fragile o elastica e una storia familiare di sindrome di Ehlers-Danlos sono spesso sufficienti per fare una diagnosi. I test genetici su un campione di sangue possono confermare la diagnosi nelle forme più rare della sindrome di Ehlers-Danlos e aiutare a escludere altri problemi.