Cistica

cause di fibrosi cistica

cause di fibrosi cistica

La fibrosi cistica è causata da un cambiamento, o mutazione, in un gene chiamato CFTR (regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica). Questo gene controlla il flusso di sale e fluidi dentro e fuori le cellule. Se il gene CFTR non funziona come dovrebbe, un muco appiccicoso si accumula nel tuo corpo.

  1. Qual è la causa principale della fibrosi cistica?
  2. Cosa causa la mutazione della fibrosi cistica?
  3. Puoi contrarre la fibrosi cistica a qualsiasi età?
  4. Chi ha la fibrosi cistica di più?
  5. Qual è l'aspettativa di vita della fibrosi cistica?
  6. La fibrosi cistica è dolorosa?
  7. Quali sono i quattro sintomi della fibrosi cistica?
  8. Può una persona con fibrosi cistica avere un figlio?
  9. In che modo la fibrosi cistica influisce sul corpo?
  10. A che età viene solitamente diagnosticata la fibrosi cistica?
  11. Puoi contrarre la fibrosi cistica più tardi nella vita?
  12. Puoi avere la FC e non saperlo?

Qual è la causa principale della fibrosi cistica?

Cause. La fibrosi cistica è una malattia ereditaria causata da mutazioni in un gene chiamato gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). Il gene CFTR fornisce istruzioni per la proteina CFTR.

Cosa causa la mutazione della fibrosi cistica?

La FC è causata da una mutazione nel regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica genica (CFTR). La mutazione più comune, ΔF508, è una delezione (Δ significa delezione) di tre nucleotidi che si traduce in una perdita dell'amminoacido fenilalanina (F) alla 508a posizione sulla proteina.

Puoi contrarre la fibrosi cistica a qualsiasi età?

Mentre la maggior parte dei pazienti con fibrosi cistica viene diagnosticata entro i due anni di età, e altri vengono diagnosticati in età adulta. È importante riconoscere che ci sono più di 1.800 mutazioni nel gene della fibrosi cistica, che possono complicare la diagnosi.

Chi ha la fibrosi cistica di più?

Il gruppo più colpito è quello dei caucasici di origine nordeuropea. Circa 30.000 persone negli Stati Uniti hanno la fibrosi cistica. La malattia colpisce da 1 su 2.500 a 3.500 neonati bianchi. Non è così comune in altri gruppi etnici.

Qual è l'aspettativa di vita della fibrosi cistica?

L'aspettativa di vita media di una persona con fibrosi cistica negli Stati Uniti è di circa 37,5 anni e molti vivono molto più a lungo. Tuttavia, questa cifra è in costante aumento poiché i ricercatori scoprono nuovi trattamenti e farmaci.

La fibrosi cistica è dolorosa?

Il dolore è una parte importante della malattia della fibrosi cistica nei bambini e negli adulti. In effetti, il dolore è riportato in oltre il 60% degli studi pubblicati negli ultimi anni.

Quali sono i quattro sintomi della fibrosi cistica?

Sintomi della FC

Può una persona con fibrosi cistica avere un figlio?

Mentre il 97-98% degli uomini con fibrosi cistica è sterile, possono comunque godere di una vita sessuale normale e sana e avere figli biologici con l'aiuto della tecnologia di riproduzione assistita (ART).

In che modo la fibrosi cistica influisce sul corpo?

La FC provoca un muco denso che ostruisce alcuni organi, come i polmoni, il pancreas e l'intestino. Ciò può causare malnutrizione, scarsa crescita, frequenti infezioni respiratorie, problemi respiratori e malattie polmonari croniche.

A che età viene solitamente diagnosticata la fibrosi cistica?

La maggior parte dei bambini viene ora sottoposta a screening per la FC alla nascita attraverso lo screening neonatale e la maggioranza viene diagnosticata all'età di 2 anni. Tuttavia, alcune persone con FC vengono diagnosticate da adulti. Un medico che vede i sintomi della FC ordinerà un test del sudore e un test genetico per confermare la diagnosi.

Puoi contrarre la fibrosi cistica più tardi nella vita?

Mentre la fibrosi cistica viene solitamente diagnosticata durante l'infanzia, si può ancora riscontrare che gli adulti senza sintomi (o sintomi lievi) durante la loro giovinezza hanno la malattia.

Puoi avere la FC e non saperlo?

Alcune persone potrebbero non manifestare sintomi fino all'adolescenza o all'età adulta. Le persone che non vengono diagnosticate fino all'età adulta di solito hanno una malattia più lieve e hanno maggiori probabilità di avere sintomi atipici, come attacchi ricorrenti di pancreas infiammato (pancreatite), infertilità e polmonite ricorrente.

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