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La sindrome di Crigler-Najjar è una rara malattia ereditaria che colpisce il metabolismo della bilirubina, una sostanza chimica formata dalla scomposizione dell'eme nei globuli rossi. Il disturbo si traduce in una forma di ittero non emolitico, che si traduce in alti livelli di bilirubina non coniugata e spesso porta a danni cerebrali nei neonati.
- Cosa causa la sindrome di Crigler-Najjar?
- Cos'è la sindrome di Gilbert e la sindrome di Crigler-Najjar?
- La sindrome di Gilbert è recessiva?
- La sindrome di Gilbert è cronica?
- Può Gilbert causare danni al fegato?
- Cosa significa fegato nero?
- La sindrome di Gilbert influisce sulla conta piastrinica?
- Perché la bilirubina non coniugata è tossica?
- In che modo la sindrome di Crigler Najjar influisce sul sistema circolatorio?
- Quali cibi dovresti evitare con la sindrome di Gilbert?
- La sindrome di Gilbert influisce sul peso?
- Puoi bere con la sindrome di Gilbert?
Cosa causa la sindrome di Crigler-Najjar?
Le mutazioni nel gene UGT1A1 causano la sindrome di Crigler-Najjar. Questo gene fornisce istruzioni per produrre l'enzima bilirubina uridina difosfato glucuronosil transferasi (bilirubina-UGT), che si trova principalmente nelle cellule del fegato ed è necessario per la rimozione della bilirubina dal corpo.
Cos'è la sindrome di Gilbert e la sindrome di Crigler-Najjar?
Background: la sindrome di Gilbert e le sindromi di Crigler-Najjar di tipo I e II sono disturbi della coniugazione della bilirubina con iperbilirubinemia indiretta consecutiva di diversa gravità. Morbus Gilbert è una lieve iperbilirubinemia, che è significativa solo in caso di terapia farmacologica o diagnosi differenziale.
La sindrome di Gilbert è recessiva?
La sindrome di Gilbert può avere diversi modelli di ereditarietà. Quando la condizione è causata dal cambiamento UGT1A1 * 28 nella regione del promotore del gene UGT1A1, viene ereditata con un pattern autosomico recessivo, il che significa che entrambe le copie del gene in ciascuna cellula hanno la mutazione.
La sindrome di Gilbert è cronica?
Vivere con la sindrome di Gilbert
La sindrome di Gilbert è un disturbo permanente. Ma non richiede cure perché non rappresenta una minaccia per la salute e non causa complicazioni o un aumento del rischio di malattie del fegato. Gli episodi di ittero e tutti i sintomi associati sono generalmente di breve durata e alla fine passano.
Può Gilbert causare danni al fegato?
Tuttavia, nella sindrome di Gilbert, il tuo fegato è in genere normale per il resto. Circa il 3-7% delle persone negli Stati Uniti ha la sindrome di Gilbert. Alcuni studi mostrano che potrebbe raggiungere il 13%. Non è una condizione dannosa e non ha bisogno di essere trattata, sebbene possa causare alcuni problemi minori.
Cosa significa fegato nero?
Il fegato nero è un reperto comune nella sindrome di Dubin-Johnson (DJS), che è causata dalla mancanza della proteina 2 associata alla resistenza multipla (MRP2). Si ritiene che una ridotta escrezione dei metaboliti dell'epinefrina sia una causa di fegato nero nei DJS.
La sindrome di Gilbert influisce sulla conta piastrinica?
La conta piastrinica e il MPV sono diminuiti nei pazienti con sindrome di Gilbert. I livelli elevati di bilirubina e la diminuzione dei livelli di MPV e CRP nei pazienti con sindrome di Gilbert possono avere un effetto sul rallentamento del processo aterosclerotico.
Perché la bilirubina non coniugata è tossica?
La bilirubina si lega alle membrane cellulari ed è tossica per i neuroni e l'oligodendroglia. Danneggia i mitocondri, inibisce la fosforilazione ossidativa e provoca il rilascio di calcio promuovendo l'apoptosi.
In che modo la sindrome di Crigler Najjar influisce sul sistema circolatorio?
Diagnosi della sindrome di Crigler-Najjar
Lo stadio acuto della malattia può mostrare un aumento della frequenza cardiaca, cattiva circolazione dei fluidi attraverso gli organi (perfusione), allineamento improprio degli occhi, riflesso del vomito debole e spasmi muscolari.
Quali cibi dovresti evitare con la sindrome di Gilbert?
Si consiglia ai pazienti di seguire una dieta equilibrata e sana, bere molti liquidi chiari come acqua e succhi di frutta, evitare cibi grassi o zuccherini o cibi che non possono tollerare. Alcuni pazienti possono anche richiedere vitamine e integratori. L'alcol dovrebbe essere evitato.
La sindrome di Gilbert influisce sul peso?
La sindrome di Gilbert è associata a un minor aumento della massa grassa durante la vita successiva.
Puoi bere con la sindrome di Gilbert?
Il consumo di alcol può causare livelli elevati di bilirubina nelle persone con sindrome di Gilbert, quindi probabilmente vale la pena evitare l'alcol se la bilirubina è alta.
