La miopatia congenita è un termine talvolta applicato a centinaia di disturbi neuromuscolari distinti che possono essere presenti alla nascita, ma di solito è riservata a un gruppo di disturbi muscolari primari ereditari rari che causano ipotonia e debolezza alla nascita o durante il periodo neonatale e, in alcuni casi, motore ritardato ...
- Quali sono i segni e i sintomi della miopatia?
- Cos'è il trattamento della miopatia congenita?
- La miopatia congenita è progressiva?
- Quanto tempo puoi vivere con la miopatia?
- Come si sente la miopatia?
- Come fa qualcuno a contrarre la miopatia?
- L'esercizio fa bene alla miopatia?
- La miopatia è ereditaria?
- Chi cura la miopatia?
- Quali sono i tipi più comuni di miopatia?
- La miopatia congenita è una forma di distrofia muscolare?
- Quali sono i segni e i sintomi della malattia del nucleo centrale?
Quali sono i segni e i sintomi della miopatia?
Segni e sintomi generali di miopatia includono quanto segue:
- Debolezza muscolare prossimale simmetrica.
- Malessere, stanchezza.
- Urina di colore scuro (suggerisce mioglobinuria) e / o febbre.
- Assenza di disturbi sensoriali o parestesie; tuttavia, i riflessi tendinei profondi (DTR) possono essere diminuiti / assenti nella paralisi ipokaliemica.
Cos'è il trattamento della miopatia congenita?
Non sono note cure per le miopatie congenite. Tuttavia, i recenti progressi nella terapia genica possono fornire un trattamento per le miopatie congenite. I trattamenti di supporto, comprese le terapie fisiche, occupazionali e del linguaggio, il supporto nutrizionale e la respirazione assistita, possono essere utili.
La miopatia congenita è progressiva?
Le miopatie congenite sono un gruppo di malattie muscolari genetiche caratterizzate clinicamente da ipotonia e debolezza, solitamente presenti dalla nascita, con decorso clinico statico o lentamente progressivo.
Quanto tempo puoi vivere con la miopatia?
Per dermatomiosite, polimiosite e miopatia necrotizzante, la progressione della malattia è più complicata e più difficile da prevedere. Più del 95 percento di quelli con DM, PM e NM sono ancora vivi più di cinque anni dopo la diagnosi.
Come si sente la miopatia?
Le miopatie acquisite possono avere sintomi simili a quelli delle miopatie genetiche e possono anche includere: Debolezza muscolare. Dolore muscolare (mialgie) Crampi.
Come fa qualcuno a contrarre la miopatia?
La miopatia si sviluppa come risultato di malattie ereditarie (congenite o genetiche) o condizioni acquisite dei muscoli. Più comunemente, le persone sviluppano miopatia acquisita da affaticamento muscolare, squilibrio elettrolitico o disidratazione, con conseguente rigidità o crampi.
L'esercizio fa bene alla miopatia?
I programmi di esercizio per migliorare la forza muscolare, la resistenza e l'idoneità cardiovascolare hanno un ruolo importante nella gestione complessiva dei pazienti con miopatia.
La miopatia è ereditaria?
Le miopatie ereditarie sono causate da mutazioni o cambiamenti nei geni, i modelli per la produzione di proteine necessarie al corretto funzionamento del nostro corpo.
Chi cura la miopatia?
I pazienti con dermatomiosite, polimiosite o miopatia necrotizzante sono generalmente trattati da reumatologi. Quelli con dermatomiosite possono anche lavorare con un dermatologo. Quelli con IBM sono spesso trattati da neurologi.
Quali sono i tipi più comuni di miopatia?
I quattro tipi principali di miopatie infiammatorie croniche oa lungo termine sono:
- polimiosite.
- dermatomiosite.
- miosite da corpi inclusi.
- miopatia autoimmune necrotizzante.
La miopatia congenita è una forma di distrofia muscolare?
Le miopatie congenite sono una vasta gamma di disturbi che provocano ipotonia e debolezza nel periodo neonatale e nella prima infanzia. Contrariamente alla distrofia muscolare congenita, la debolezza nei pazienti con miopatie congenite è meno progressiva, la CK è solitamente normale e non si verifica alcun coinvolgimento del SNC.
Quali sono i segni e i sintomi della malattia del nucleo centrale?
I sintomi comuni includono una diminuzione del tono muscolare (ipotonia) con conseguente "flaccidità", debolezza muscolare e ritardi nel raggiungimento delle tappe dello sviluppo. Alcuni individui possono sviluppare difficoltà respiratorie (respiratorie) o di alimentazione.