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La miopatia centronucleare è una condizione caratterizzata da debolezza muscolare (miopatia) e deperimento (atrofia) nei muscoli scheletrici, che sono i muscoli utilizzati per il movimento. La gravità della miopatia centronucleare varia tra gli individui affetti, anche tra i membri della stessa famiglia.
- Esiste una cura per la miopatia miotubulare?
- Come si ottiene la miopatia di Helmers?
- Quali sono le cause della miopatia miotubulare?
- Cos'è la malattia MTM?
- La miopatia va via?
- Come si sente la miopatia?
- La miopatia peggiora?
- Qual è la prognosi per la miopatia?
- L'esercizio fisico aiuta la miopatia?
- Quali sono i segni e i sintomi della miopatia?
- Come viene diagnosticata la miopatia miotubulare?
- Come posso trattare la miopatia naturalmente?
Esiste una cura per la miopatia miotubulare?
WASHINGTON, D.C. — Un nuovo trattamento di terapia genica ha avuto risultati sorprendenti in nove ragazzi nati con miopatia miotubulare (MTM), una malattia rara che spesso causa estrema debolezza muscolare sin dalla nascita. Tutti i ragazzi hanno una funzione neuromuscolare migliore, la maggior parte può stare seduta da sola e quattro ora respirano senza ventilatori.
Come si ottiene la miopatia di Helmers?
La miopatia miofibrillare correlata alla desmina, chiamata anche miopatia di Helmer, è un sottogruppo delle malattie della miopatia miofibrillare ed è il risultato di una mutazione nel gene che codifica per la desmina che impedisce la formazione di filamenti proteici, formando invece aggregati di desmina e altre proteine la cellula.
Quali sono le cause della miopatia miotubulare?
Quali sono le cause della miopatia miotubulare? Questa malattia è causata da difetti o carenze di miotubularina, una proteina pensata per promuovere il normale sviluppo muscolare. È ereditato in uno schema recessivo legato all'X, il che significa che colpisce principalmente i ragazzi, che ereditano la malattia attraverso le loro madri.
Cos'è la malattia da MTM?
La miopatia miotubulare legata all'X è una condizione che colpisce principalmente i muscoli utilizzati per il movimento (muscoli scheletrici) e si verifica quasi esclusivamente nei maschi. Le persone con questa condizione hanno debolezza muscolare (miopatia) e diminuzione del tono muscolare (ipotonia) che di solito sono evidenti alla nascita.
La miopatia va via?
Le miopatie infiammatorie croniche non possono essere curate nella maggior parte degli adulti, ma molti dei sintomi possono essere trattati. Le opzioni includono farmaci, terapia fisica e riposo.
Come si sente la miopatia?
Le miopatie acquisite possono avere sintomi simili a quelli delle miopatie genetiche e possono anche includere: Debolezza muscolare. Dolore muscolare (mialgie) Crampi.
La miopatia peggiora?
A differenza delle distrofie muscolari, le miopatie di solito non causano la morte dei muscoli, ma impediscono loro di funzionare correttamente. Inoltre, le miopatie di solito non sono progressive, ovvero una miopatia di solito non peggiora nel corso della vita di una persona. In effetti, alcuni bambini con miopatie acquisiscono forza man mano che invecchiano.
Qual è la prognosi per la miopatia?
La prognosi per gli individui con una miopatia varia. Alcuni individui hanno una durata di vita normale e una disabilità minima o nulla. Per altri, tuttavia, il disturbo può essere progressivo, gravemente invalidante, pericoloso per la vita o fatale.
L'esercizio fisico aiuta la miopatia?
I programmi di esercizio per migliorare la forza muscolare, la resistenza e l'idoneità cardiovascolare hanno un ruolo importante nella gestione complessiva dei pazienti con miopatia.
Quali sono i segni e i sintomi della miopatia?
Segni e sintomi generali di miopatia includono quanto segue:
- Debolezza muscolare prossimale simmetrica.
- Malessere, stanchezza.
- Urina di colore scuro (suggerisce mioglobinuria) e / o febbre.
- Assenza di disturbi sensoriali o parestesie; tuttavia, i riflessi tendinei profondi (DTR) possono essere diminuiti / assenti nella paralisi ipokaliemica.
Come viene diagnosticata la miopatia miotubulare?
Una diagnosi di XLMTM viene confermata mediante test genetici molecolari, in grado di rilevare mutazioni nel gene MTM1 che causa la malattia. Il test genetico molecolare può rilevare una mutazione in circa il 60% -98% degli individui affetti ed è disponibile su base clinica.
Come posso trattare la miopatia naturalmente?
Non esistono trattamenti efficaci in grado di rigenerare o curare i muscoli per curare la miopatia. Quando c'è una causa identificabile, come un problema endocrino, la correzione della causa può aiutare a migliorare i sintomi della miopatia, o almeno può aiutare a prevenirne il peggioramento.
