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La distrofia muscolare di Becker è una malattia ereditaria recessiva legata all'X caratterizzata da debolezza muscolare a progressione lenta delle gambe e del bacino. È un tipo di distrofinopatia. Ciò è causato da mutazioni nel gene della distrofina, che codifica per la distrofina proteica.
- Quanto tempo puoi vivere con la distrofia muscolare di Becker?
- Qual è la differenza tra la distrofia muscolare di Duchenne e Becker?
- Cosa causa la distrofia muscolare di Becker?
- Come viene trattata la distrofia muscolare di Becker?
- La distrofia muscolare riduce la durata della vita?
- La distrofia muscolare di Becker è rara?
- Quali sono i sintomi della distrofia muscolare di Becker?
- Chi porta il gene per la distrofia muscolare?
- Qual è la forma più rara di distrofia muscolare?
- La distrofia muscolare di Becker causa dolore?
- La distrofia muscolare può essere curata?
- Quali sono i 9 tipi di distrofia muscolare?
Quanto tempo puoi vivere con la distrofia muscolare di Becker?
I pazienti con BMD di solito vivono almeno 30 anni. Hanno un'età media della morte a metà degli anni '40. La principale causa di morte nei pazienti con BMD è l'insufficienza cardiaca da cardiomiopatia dilatativa.
Qual è la differenza tra la distrofia muscolare di Duchenne e Becker?
Le due condizioni differiscono per gravità, età di insorgenza e velocità di progressione. Nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne, la debolezza muscolare tende ad apparire nella prima infanzia e peggiorare rapidamente. ... I segni e sintomi della distrofia muscolare di Becker sono generalmente più lievi e più vari.
Cosa causa la distrofia muscolare di Becker?
La distrofia muscolare di Becker è causata da un problema genetico nella produzione della distrofina, una proteina che protegge le fibre muscolari dalla rottura se esposte agli enzimi. Le persone con distrofia muscolare di Becker producono più distrofina rispetto a quelle con distrofia muscolare di Duchenne.
Come viene trattata la distrofia muscolare di Becker?
Non esiste una cura, ma sono disponibili trattamenti per aiutare con i sintomi e massimizzare la funzione muscolare. È fondamentale che una persona con BMD rimanga in forma e continui a usare i muscoli. Questo può includere la terapia fisica. Il trattamento può includere anche consulenza genetica, utilizzo di tutori, massaggi e steroidi catabolici.
La distrofia muscolare riduce la durata della vita?
Mentre alcuni casi possono essere lievi e progredire lentamente, altri possono causare grave debolezza muscolare e disabilità. Alcune persone con distrofia muscolare possono avere un'aspettativa di vita ridotta mentre altre hanno una durata di vita normale.
La distrofia muscolare di Becker è rara?
Popolazioni colpite
La distrofia muscolare di Becker si verifica in circa 1 su 30.000 nati maschi.
Quali sono i sintomi della distrofia muscolare di Becker?
Quali sono i segni & Sintomi della distrofia muscolare di Becker?
- avere più difficoltà con lo sport.
- avere problemi a salire le scale.
- non essere in grado di camminare velocemente, correre senza intoppi o mantenere un ritmo di corsa.
- hanno problemi a sollevare carichi pesanti.
- hanno muscoli del polpaccio che sembrano più grandi del normale, anche se sono più deboli.
Chi porta il gene per la distrofia muscolare?
Distrofia muscolare ereditaria. Hai due copie di ogni gene (ad eccezione dei cromosomi sessuali). Tu erediti una copia da un genitore e l'altra copia dall'altro genitore. Se uno o entrambi i tuoi genitori hanno un gene mutato che causa la MD, può essere trasmesso a te.
Qual è la forma più rara di distrofia muscolare?
La distrofia muscolare congenita di tipo Fukuyama (FCMD) è una delle numerose forme di un raro tipo di distrofia muscolare nota come distrofia muscolare congenita. È ereditato come tratto autosomico recessivo.
La distrofia muscolare di Becker causa dolore?
I pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker non tendono a soffrire di dolore a causa della loro condizione o perdita di sensazioni, ma possono provare crampi e dolori generali che possono essere trattati con farmaci da banco.
La distrofia muscolare può essere curata?
Al momento non esiste una cura per la distrofia muscolare (MD), ma una varietà di trattamenti può aiutare a gestire la condizione. Poiché diversi tipi di MD possono causare problemi abbastanza specifici, il trattamento che riceverai sarà adattato alle tue esigenze.
Quali sono i 9 tipi di distrofia muscolare?
Esistono nove forme principali di distrofia muscolare:
- Miotonico.
- Duchenne.
- Becker.
- Cintura degli arti.
- Facioscapulo-omerale.
- Congenita.
- Oculofaringeo.
- Distale.
