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- Quanto tempo puoi vivere con la malattia di Batten?
- Esiste una cura per la malattia di Batten?
- La malattia di Batten è fatale?
- In che modo la malattia di Batten influisce sul cervello?
- La malattia di Batten è familiare?
- Gli adulti possono contrarre la malattia di Batten?
- Qual è la causa della malattia di Batten?
- Quali sono i sintomi della malattia di Batten?
- Che cos'è la malattia di CLN3 Batten?
- Come si esegue il test per la malattia di Batten?
- Quando viene diagnosticata la malattia di Batten?
- Che malattia aveva l'amore Kennedy?
Quanto tempo puoi vivere con la malattia di Batten?
Forme classiche di stecca
| Forma della stecca | Età di esordio | Fine della vita |
|---|---|---|
| Infantile | 6 mesi a 2 anni | Mezza infanzia |
| Tardo infantile | Da 2 a 4 anni | Da 8 a 10 anni |
| Giovanile | Dai 5 ai 10 anni | Da tarda adolescenza a 20 anni |
| Adulto | Dai 25 ai 43 anni | Durata della vita normale |
Esiste una cura per la malattia di Batten?
Alla fine, i bambini con malattia di Batten diventano ciechi, costretti su sedia a rotelle, costretti a letto, incapaci di comunicare e perdono tutte le funzioni cognitive. Non esiste una cura per questi disturbi ma un trattamento per una delle forme (malattia CLN2) è stato approvato dalla Food and Drug Administration statunitense (vedere la sezione Trattamento).
La malattia di Batten è fatale?
La malattia di Batten è un raro gruppo di disturbi del sistema nervoso chiamato lipofuscinosi ceroide neuronale (NCL) che peggiora nel tempo. Di solito inizia nell'infanzia, tra i 5 ei 10 anni. Esistono diverse forme di malattia, ma tutte sono fatali, di solito dalla fine dell'adolescenza o dai vent'anni..
In che modo la malattia di Batten influisce sul cervello?
I sintomi della malattia di Batten sono causati dall'accumulo di sostanze grasse chiamate lipopigmenti nei tessuti del corpo. Man mano che queste sostanze si accumulano, causano la morte di cellule chiamate neuroni nel cervello, nella retina e nel sistema nervoso centrale.
La malattia di Batten è familiare?
Eredità della malattia di Batten
La malattia di Batten è più comunemente ereditata in modo autosomico recessivo, il che significa che un bambino deve ereditare due copie difettose di un gene (una da ciascun genitore) affinché i sintomi si sviluppino. In rari casi, la malattia può anche essere trasmessa in maniera autosomica dominante.
Gli adulti possono contrarre la malattia di Batten?
La malattia di Batten dell'adulto è un sottotipo molto raro di malattia di Batten (nota anche come lipofuscinosi ceroide neuronale, NCL), i cui sintomi di solito compaiono quando i pazienti raggiungono i 30 anni. Ma l'esordio di questa forma varia dall'adolescenza all'età di 50 anni. La malattia di Batten dell'adulto è talvolta chiamata malattia di Kufs.
Qual è la causa della malattia di Batten?
La malattia di Batten, o Lipofuscinosi Ceroide Neuronale (NCL), è una famiglia di malattie rare causate da mutazioni genetiche autosomiche recessive che hanno come risultato il corpo. Queste mutazioni genetiche interrompono la capacità delle cellule di smaltire i rifiuti. Le cellule vengono sbilanciate con l'accumulo di proteine e lipidi (grassi).
Quali sono i sintomi della malattia di Batten?
Juvenile NCL (Batten Disease) inizia tra i 5 e gli 8 anni. I primi segni tipici sono perdita progressiva della vista, convulsioni, atassia o goffaggine. Questa forma progredisce meno rapidamente e termina con la morte alla fine dell'adolescenza o all'inizio dei 20 anni, sebbene alcuni possano vivere fino ai 30 anni.
Che cos'è la malattia di CLN3 Batten?
La malattia CLN3 fa parte di un gruppo di disturbi noti come lipofuscinosi ceroidi neuronali (NCL), che possono anche essere indicati collettivamente come malattia di Batten. Tutti questi disturbi colpiscono il sistema nervoso e in genere causano un peggioramento dei problemi di vista, movimento e capacità di pensiero.
Come si esegue il test per la malattia di Batten?
L'unico modo sicuro per diagnosticare la malattia di Batten è attraverso i test genetici. Per eseguire un test genetico per la malattia di Batten (o altra condizione genetica), il DNA del paziente viene purificato da un campione di sangue. Il DNA viene quindi sequenziato, dove viene determinata l'esatta sequenza del DNA del gene.
Quando viene diagnosticata la malattia di Batten?
La malattia di Batten è una malattia ereditaria fatale del sistema nervoso che inizia tipicamente durante l'infanzia. I primi sintomi di questo disturbo di solito compaiono tra i 5 ei 10 anni, quando i genitori o i medici possono notare che un bambino precedentemente normale ha iniziato a sviluppare problemi di vista o convulsioni.
Che malattia aveva l'amore Kennedy?
Una ragazza adolescente affronta la sua diagnosi di malattia terminale giovanile di Batten.
