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Le caratteristiche della sindrome di Marfan possono includere:
- Corporatura alta e snella.
- Braccia, gambe e dita sproporzionatamente lunghe.
- Uno sterno che sporge verso l'esterno o scende verso l'interno.
- Palato alto e arcuato e denti affollati.
- Mormorii al cuore.
- Miopia estrema.
- Una colonna vertebrale anormalmente curva.
- Piedi piatti.
- Puoi avere una lieve sindrome di Marfan?
- A che età viene solitamente diagnosticata la sindrome di Marfan?
- La sindrome di Marfan può passare inosservata?
- Puoi avere marfan e non essere alto?
- Come si esclude la sindrome di Marfan?
- Quali sono i segni che suggeriscono che una persona possa avere i marfan?
- Qual è la durata media della vita di una persona con la sindrome di Marfan?
- Perché i pazienti Marfan sono alti?
- Qual è la differenza tra Marfan e Ehlers Danlos?
- 23andMe esegue il test per la sindrome di Marfan?
Puoi avere una lieve sindrome di Marfan?
La sindrome di Marfan può essere da lieve a grave e può peggiorare con l'età, a seconda dell'area interessata e in che misura. Nella sindrome di Marfan, il cuore è spesso colpito. L'aorta, l'arteria principale del corpo, può essere più dilatata (allargata) della media.
A che età viene solitamente diagnosticata la sindrome di Marfan?
Abbiamo trovato un'età media alla diagnosi di 19,0 anni (range: 0,0-74). L'età alla diagnosi è aumentata durante il periodo di studio, non influenzata dai cambiamenti nei criteri diagnostici.
La sindrome di Marfan può passare inosservata?
Il numero esatto è sconosciuto perché la condizione spesso non viene diagnosticata. Se non viene catturato in tempo, la metà di coloro che lo sperimentano muore entro 48 ore. La condizione si verifica spesso nelle persone tra i 30 ei 40 anni che apparentemente sembrano in buona salute.
Puoi avere marfan e non essere alto?
Come lo diagnosticano i medici? Non tutti quelli che sono alti o magri o miopi hanno la malattia. Le persone che hanno la sindrome di Marfan hanno sintomi molto specifici che di solito si verificano insieme, ed è questo schema che i medici cercano quando la diagnosticano.
Come si esclude la sindrome di Marfan?
I test genetici vengono spesso utilizzati per confermare la diagnosi della sindrome di Marfan. Se viene trovata una mutazione di Marfan, i membri della famiglia possono essere testati per vedere se sono colpiti anche loro.
Quali sono i segni che suggeriscono che una persona possa avere i marfan?
Le caratteristiche della sindrome di Marfan possono includere:
- Corporatura alta e snella.
- Braccia, gambe e dita sproporzionatamente lunghe.
- Uno sterno che sporge verso l'esterno o scende verso l'interno.
- Palato alto e arcuato e denti affollati.
- Mormorii al cuore.
- Miopia estrema.
- Una colonna vertebrale anormalmente curva.
- Piedi piatti.
Qual è la durata media della vita di una persona con la sindrome di Marfan?
Nonostante l'elevato rischio di problemi cardiovascolari correlati a Marfan, l'aspettativa di vita media di chi soffre di sindrome di Marfan è di quasi 70 anni.
Perché i pazienti Marfan sono alti?
La sindrome di Marfan è causata da difetti in un gene chiamato fibrillina-1. La fibrillina-1 svolge un ruolo importante come elemento costitutivo del tessuto connettivo nel corpo. Il difetto genetico causa anche la crescita eccessiva delle ossa lunghe del corpo. Le persone con questa sindrome hanno altezza alta e braccia e gambe lunghe.
Qual è la differenza tra Marfan e Ehlers Danlos?
A differenza della sindrome di Marfan, i tessuti fragili, la pelle e le articolazioni instabili presenti nella sindrome di Ehlers-Danlos sono dovuti a difetti in un gruppo di proteine chiamate collagene, proteine che aggiungono forza ed elasticità al tessuto connettivo.
23andMe esegue il test per la sindrome di Marfan?
@natraj_arsenal 23andMe non include un rapporto sulla salute sulla sindrome di Marfan.
